Compromesos a curar la ceguesa infantil

Milers de nens arreu del món neixen sense audició i amb problemes d’equilibri a causa de la síndrome d’Usher 1B. A més a més, durant la seva infantesa, aniran perdent la visió per la degeneració de la retina deguda a la Retinosi Pigmentària.

SOBRE LA SÍNDROME D'USHER

Què és la Síndrome d'Usher?

És un trastorn hereditari autosòmic recessiu, heretat doncs de pares a fills, que només es manifesta en un 25% dels casos en què els dos progenitors són portadors de la mutació.

Hi ha tres tipus de síndrome d’Usher segons la seva severitat:

El tipus 1 és el més sever, afecta profundament l’audició i l’equilibri des del naixement, i la visió des d’abans de la pubertat. Els tipus 1 (i 3) presenten greus problemes d’equilibri a causa de la disfunció vestibular.

El tipus 2 té una progressió més lenta i les persones que el pateixen perden el sentit de l’oïda i la vista més tard a la vida.

La síndrome d’Usher és la causa més freqüent de sordceguesa en nens. Representa entre el 3 i el 6% de tota la sordesa infantil. El 50% de les persones sordcegues dels països del primer món pateixen aquesta síndrome. La seva prevalença estimada és d’uns 6-17/100.000.

La síndrome d’Usher és una malaltia rara descrita per primera vegada l’any 1958.

La síndrome d'Usher de tipus 1B: Es caracteritza perquè afecta tres sentits principals: l’oïda, la visió i l’equilibri.

  • Sordesa profunda bilateral congènita: els nens neixen amb sordesa profunda. Els implants coclears són una solució perquè aquests nens tinguin accés a l’oïda i la comunicació verbal
  • Pèrdua ràpida de la visió: la velocitat de deteriorament de la retina en els casos de tipus 1 començarà a mostrar-se abans que el nen arribi a la pubertat. Provoca ceguesa nocturna durant les primeres etapes de la malaltia (al voltant dels 5 anys) seguida de la pèrdua de la visió perifèrica diürna per retinitis pigmentària (RP).
  • Anomalies del sistema vestibular: els nens afectats pel tipus 1 (i el 50% del tipus 3) pateixen absència d’equilibri perquè els canals semicirculars de l’oïda interna s’han vist afectats. Això comporta un retard en l’inici de la posició asseguda, l’inici de la marxa i en totes les activitats físiques dels nens (salt, córrer, jugar…), i afecta la mobilitat durant la resta de la seva vida. El desequilibri es pot compensar amb diferents inputs: visió i propiocepció (contacte del cos amb les superfícies). A mesura que l’agudesa visual disminueix a causa de la progressió de la retinitis pigmentària, els problemes d’equilibri augmenten.
Enllaços d'Interès

SAVE SIGHT NOW EUROPE, L'ORGANIZACIÓ

Compromesos a curar la ceguesa infantil

Milers de nens arreu del món neixen sense audició i amb problemes d’equilibri a causa de la síndrome d’Usher 1B. A més a més, durant la seva infantesa, aniran perdent la visió per la degeneració de la retina deguda a la retinosi pigmentària (RP).

Save Sight Now, una organització creada als Estats Units, s’ha associat amb la Fundació Fighting Blindness per ajudar a promoure i finançar la investigació mèdica centrada a trobar tractament per salvar la vista d’aquests nens.

Save Sight Now Europe va néixer en col·laboració amb Save Sight Now per satisfer la necessitat de donar suport i millorar la investigació científica. Des dels dos costats de l’Atlàntic, les famílies treballem juntes intensament amb el propòsit de trobar al més aviat possible la cura per a la síndrome d’Usher de tipus 1B.

Hem identificat equips de recerca de referència que treballen en estratègies terapèutiques que tenen el potencial d’alentir, aturar o revertir la degeneració de la retina relacionada amb la síndrome d’Usher.

Però, a més, necessitem la vostra ajuda. Les malalties minoritàries com la síndrome d’Usher estan mal ateses i poc finançades, per la qual cosa la càrrega econòmica de la investigació recau sobre organitzacions de pacients com Save Sight Now Europe.

Ajuda'ns: comparteix la nostra història i fes una donació.

LA NOSTRA HISTÒRIA

La Bruna, el nostre motor

La Bruna va néixer a Ginebra (Suïsa) l’octubre de 2020. Durant l’embaràs vam fer els tests més complets que els metges proposaven i, malgrat que els resultats eren tots bons, hi ha vegades que la vida s’imposa. La Bruna va ser diagnosticada amb la síndrome d’Usher de tipus 1B amb només 9 mesos d’edat. A l’any ja tenia els dos implants coclears i les sessions de logopèdia i fisioteràpia en marxa per donar el màxim suport possible.

Ara, tots els nostres esforços se centren a trobar una cura per a la retinosi pigmentària. Per això creem Save Sight Now Europe. La nostra filla Bruna és el nostre motor per treballar dia a dia. No abandonarem fins a trobar-ne la cura.

Últimes notícies