Summary
A Save Sight Now Europe, treballem per accelerar el desenvolupament de tractaments per a la Síndrome de Usher tipus 1B. Ens complau compartir un avenç significatiu en un dels projectes que hem finançat, liderat pel Dr. David Gamm i la Dra. Celia Bisbach a la Universitat de Wisconsin-Madison. La seva investigació ha aconseguit desenvolupar una línia cel·lular MYO7A-HA innovadora, que podria ser clau per impulsar noves teràpies i prevenir la ceguesa associada a l’USH1B.
Comprendre MYO7A per avançar en les teràpies per a l’USH1B
Aquest projecte té un doble objectiu:
1. Profunditzar en la comprensió de les causes moleculars de l’USH1B mitjançant l’estudi de la funció i les interaccions del gen MYO7A en cèl·lules fotoreceptores humanes.
2. Desenvolupar un assaig de potencial acceptable per la FDA que garanteixi la qualitat i eficàcia de les futures teràpies per a l’USH1B.
El laboratori del Dr. Gamm ha desenvolupat organoides retinals—mini-retines cultivades en laboratori—que expressen la proteïna MYO7A en condicions fisiològiques. Aquests organoides permeten als investigadors estudiar com funciona MYO7A en els fotoreceptors i identificar quines altres proteïnes hi interactuen.
Els tres objectius clau de l’estudi
- Confirmar la localització de MYO7A en els fotoreceptors humans: Gràcies a aquests organoides, els investigadors poden rastrejar amb precisió la localització de MYO7A en les cèl·lules fotoreceptores. Els primers resultats mostren que MYO7A-HA es concentra prop de l’arrel ciliar, una estructura essencial per a la funció dels fotoreceptors.
- Identificar proteïnes que interactuen amb MYO7A: Aïllant i enriquint la proteïna MYO7A-HA a partir d’aquests organoides retinals, l’equip està treballant activament per identificar proteïnes específiques de la retina que interactuen amb MYO7A. Aquest coneixement serà clau per comprendre millor els mecanismes de l’USH1B i guiar el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques.
- Desenvolupar un assaig de potència per avançar en les teràpies: Un dels avenços més importants d’aquest projecte és la creació d’un assaig de proximitat per lligadura (Proximity Ligation Assay – PLA). Aquest assaig potencialment versàtil i reproductible es convertirà en una eina clau per garantir el control de qualitat en teràpies gèniques, genòmiques i basades en ARN, assegurant que compleixin els estàndards reguladors necessaris per a la seva aprovació.
Per què és important?
Per a les famílies afectades per la Síndrome de Usher tipus 1B, la pèrdua de visió és un gran repte. Finançant projectes com aquest, ajudem els investigadors a desenvolupar les eines necessàries perquè els descobriments científics es converteixin en tractaments reals. L’assaig de potència en desenvolupament serà clau per garantir que les futures teràpies gèniques per a l’USH1B siguin segures i efectives, apropant-nos cada cop més a la seva aplicació clínica.
Pròxims passos
Amb aquests resultats prometedors, estem treballant en estreta col·laboració amb l’equip del Dr. Gamm per explorar les pròximes fases del projecte i accelerar-ne el progrés, maximitzant el seu impacte en el desenvolupament de teràpies per a l’USH1B.
El teu suport ho fa possible. Junts, avancem cap a un futur on la ceguesa causada per la Síndrome de Usher pugui ser previnguda.
Estigues al dia: Segueix-nos per conèixer més novetats sobre aquesta recerca.
Ajuda’ns a continuar: Cada donació ens apropa una mica més a la cura.