Save Sight Now Europe Una organització

La síndrome d’Usher de tipus 1B és un trastorn genètic que priva els infants del sentit de l’oïda i de l’equilibri des del naixement, i deteriora ràpidament la seva visió fins a la ceguesa. La síndrome d’Usher és la forma més comuna de sordceguesa, ja que és la raó del 50% dels casos a tot el món.

L’objectiu de Save Sight Now Europe és trobar la cura per a la retinosi pigmentària, la causa de la ceguesa relacionada amb la síndrome d’Usher. Lluitem per aconseguir que les persones que viuen amb la síndrome d’Usher tipus 1B, una comunitat desatesa, no perdin la vista, un altre sentit essencial per experimentar i moure’s pel món que els envolta. Sabem que això és possible perquè ja hem pogut veure tractaments exitosos aprovats per l’Administració Federal d’aliments i fàrmacs (FDA) per a altres malalties hereditàries de la retina (tractament Luxturna).

Treballem estretament amb organitzacions europees i internacionals de malalties hereditàries de la retina i equips de recerca com ara l’Institut de la Vision, l’IOB, la Foundation Fighting Blindness, i organitzacions de síndrome d’Usher començant pels nostres col·legues als EUA Save Sight Now i organitzacions de pacients com Usher Kids UK, Ava’s Voice, Usher Kids Australia, Usher Syndrome Ireland, Usher Syndroom, per generar comunitat i construir ponts per ajudar a cobrir les possibles llacunes.

Tot i que la major part de la recerca que finançem pot beneficiar a tots els tipus d’Usher, prioritzem els tractaments per al tipus 1B, ja que és la forma més severa i virulenta dels tres tipus d’aquesta síndrome i és el tipus que concerneix i afecta els nostres fills.