Summary
En Save Sight Now Europe, trabajamos para acelerar el desarrollo de tratamientos para el Síndrome de Usher tipo 1B. Nos complace compartir un avance significativo en uno de los proyectos que hemos financiado, liderado por el Dr. David Gamm y la Dra. Celia Bisbach en la Universidad de Wisconsin-Madison. Su investigación ha logrado desarrollar una línea celular MYO7A-HA innovadora, que podría ser clave para impulsar nuevas terapias y prevenir la ceguera asociada al USH1B.
Comprender el gen MYO7A para avanzar en las terapias para el USH1B
Este proyecto tiene un doble objetivo:
1. Profundizar en la comprensión de las causas moleculares del USH1B mediante el estudio de la función e interacciones de MYO7A en células fotorreceptoras humanas.
2. Desarrollar un ensayo de potencial aceptable para la FDA que garantice la calidad y eficacia de las futuras terapias para el USH1B.
El laboratorio del Dr. Gamm ha desarrollado organoides retinianos—mini-rétinas cultivadas en laboratorio—que expresan la proteína MYO7A bajo condiciones fisiológicas. Estos organoides permiten a los investigadores estudiar cómo funciona el MYO7A en los fotorreceptores e identificar qué otras proteínas interactúan con él.
Tres objetivos clave del estudio
- Confirmar la localización de MYO7A en los fotorreceptores humanos: Gracias a estos organoides, los investigadores pueden rastrear con precisión la localización de MYO7A en las células fotorreceptoras. Los primeros resultados muestran que MYO7A-HA se concentra cerca de la raíz ciliar, una estructura esencial para la función de los fotorreceptores.
- Identificar proteínas que interactúan con MYO7A: Al aislar y enriquecer la proteína MYO7A-HA a partir de estos organoides retinianos, el equipo está trabajando activamente en identificar proteínas específicas de la retina que interactúan con MYO7A. Este conocimiento será clave para comprender mejor los mecanismos del USH1B y guiar el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
- Desarrollar un ensayo de potencia para avanzar en las terapias: Uno de los avances más importantes de este proyecto es la creación de un ensayo de proximidad por ligadura (Proximity Ligation Assay – PLA). Este ensayo de potencia versátil y reproducible se convertirá en una herramienta clave para garantizar el control de calidad en terapias génicas, genómicas y basadas en ARN, asegurando que cumplan con los estándares regulatorios necesarios para su aprobación.
¿Por qué es importante?
Para las familias afectadas por el Síndrome de Usher tipo 1B, la pérdida de visión es un gran desafío. Financiando proyectos como este, ayudamos a los investigadores a desarrollar las herramientas necesarias para que los descubrimientos científicos se conviertan en tratamientos reales. El ensayo de potencia en desarrollo será clave para garantizar que las futuras terapias génicas para el USH1B sean seguras y efectivas, acercándonos cada vez más a su aplicación clínica.
Próximos pasos
Con estos prometedores resultados, estamos trabajando en estrecha colaboración con el equipo del Dr. Gamm para explorar las próximas fases del proyecto y acelerar su progreso, maximizando su impacto en el desarrollo de terapias para el USH1B.
Tu apoyo lo hace posible. Juntos, avanzamos hacia un futuro donde la ceguera causada por el Síndrome de Usher pueda prevenirse.
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