El síndrome de Usher de tipo 1B es un trastorno genético que priva a los niños del sentido del oído y del equilibrio desde el nacimiento, y deteriora rápidamente su visión hasta la ceguera. El síndrome de Usher es la forma más común de sordoceguera, ya que es la razón del 50% de los casos en todo el mundo.

El objetivo de Save Sight Now Europe es encontrar la cura para la retinosis pigmentaria, la causa de la ceguera relacionada con el síndrome de Usher. Aspiramos a conseguir que las personas que viven con el síndrome de Usher de tipo 1B, una comunidad desatendida, no pierdan la vista, otro sentido esencial para experimentar y moverse por el mundo que les rodea. Sabemos que esto es posible porque ya hemos podido ver tratamientos exitosos aprobados por la Administración Federal de Alimentos y Fármacos (FDA) para otras afecciones de la retina (Luxturna).

Trabajamos en estrecha colaboración con organizaciones y equipos de investigación europeos e internacionales sobre enfermedades hereditarias de la retina, como el Institut de la Vision, el IOB, la Foundation Fighting Blindness, y organizaciones de síndrome de Usher, comenzando por nuestros colegas de estados unidos Save Sight Now y organizaciones de pacientes como Usher Kids UK, Ava’s Voice, Usher Kids Australia, Usher Syndrome Ireland, Usher Syndroom, para generar comunidad y tender puentes que ayuden a cubrir los posibles vacíos.

Aunque la mayor parte de la investigación que financiamos puede beneficiar a todos los tipos de Usher, priorizamos los tratamientos para el tipo 1B, ya que es la forma más severa y virulenta de los tres tipos de este síndrome y es el tipo que concierne y afecta a nuestros hijos.