Summary
Chez Save Sight Now Europe, nous nous engageons à accélérer le développement de traitements pour le Syndrome de Usher de type 1B. Nous sommes ravis de partager une avancée majeure issue d’un projet que nous soutenons, mené par le Dr David Gamm et la Dr Celia Bisbach à l'Université du Wisconsin-Madison. Leur travail a permis de développer une lignée cellulaire MYO7A-HA révolutionnaire, ouvrant la voie à de nouvelles thérapies pour prévenir la cécité liée à le USH1B.
Comprendre MYO7A pour faire progresser les thérapies du
Ce projet poursuit un double objectif :
1. Approfondir la compréhension des causes moléculaires du USH1B en étudiant la fonction et les interactions de MYO7A dans les cellules photoréceptrices humaines.
2. Développer un test de puissance conforme aux exigences de la FDA, afin d’assurer la qualité et l’efficacité des futures thérapies contre le USH1B.
Le laboratoire du Dr Gamm a réussi à créer des organoïdes rétiniens—des mini-rétines cultivées en laboratoire—exprimant la protéine MYO7A dans des conditions physiologiques. Ces organoïdes permettent aux chercheurs d’étudier précisément la fonction de MYO7A et d’identifier les autres protéines avec lesquelles elle interagit.
Trois objectifs clés de l’étude
- Confirmer la localisation de MYO7A dans les photorécepteurs humains : Grâce à ces nouveaux organoïdes, les chercheurs peuvent désormais suivre avec précision la localisation de MYO7Adans les cellules photoréceptrices. Les premiers résultats montrent que MYO7A-HA se concentre près de la racine ciliaire, une structure essentielle à la fonction des photorécepteurs.
- Identifier les protéines interagissant avec MYO7A : En isolant et en enrichissant la protéine MYO7A-HA à partir des organoïdes rétiniens, l’équipe travaille activement à identifier les protéines spécifiques de la rétine qui interagissent avec MYO7A. Cette connaissance approfondira notre compréhension des mécanismes du USH1B et guidera le développement des futurs traitements.
- Développer un test de puissance pour soutenir le développement thérapeutique : L’une des avancées les plus prometteuses de ce projet est la mise au point d’un test de proximité par ligature (Proximity Ligation Assay – PLA). Ce test de puissance fiable et reproductible deviendra un outil essentiel pour le contrôle qualité des thérapies géniques, génomiques et à base d’ARN, garantissant leur conformité aux normes réglementaires strictes.
Pourquoi est-ce important ?
Pour les familles touchées par le Syndrome de Usher de type 1B, la perte de vision représente un défi majeur. En finançant des projets comme celui-ci, nous aidons les chercheurs à développer les outils nécessaires pour accélérer la transition de la recherche vers des traitements concrets. Le test de puissance en cours de développement jouera un rôle clé pour s’assurer que les futures thérapies géniques du USH1B sont sûres et efficaces, nous rapprochant ainsi des essais cliniques.
Prochaines étapes
Grâce à ces résultats prometteurs, nous collaborons étroitement avec l’équipe du Dr Gamm pour explorer les prochaines étapes nécessaires à l’accélération de cette recherche et maximiser son impact sur les futures thérapies du USH1B.
Votre soutien rend cela possible. Ensemble, nous avançons vers un avenir où la cécité causée par le Syndrome de Usher pourra être évitée.
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