Déterminés à guérir la cécité infantile

Des milliers d’enfants dans le monde naissent avec des problèmes d’audition et d’équilibre causés par le syndrome de Usher de type 1B. Au cours de leur enfance, ils perdront également la vue à cause d’une dégénérescence rétinienne due à la rétinite pigmentaire.

LE SYNDROME DE USHER

Qu’est-ce que le syndrome de Usher ?

Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive, transmise des parents aux enfants, qui ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation, avec une probabilité de 25%.

Il existe trois types de syndrome de Usher, classifiés selon leur sévérité :

Le type 1 est le plus sévère, affectant profondément l’audition et l’équilibre du bébé dès la naissance, ainsi que sa vision au cours de l’enfance. Les enfants atteints de type 1 (et 3) connaissent de graves problèmes d’équilibre dus à un dysfonctionnement vestibulaire.

Le type 2 évolue plus lentement et les personnes qui en souffrent perdent l’ouïe et la vue plus tard dans leur vie.

Le syndrome de Usher est la cause la plus fréquente de surdi-cécité chez l’enfant. Elle représente entre 3 et 6 % de l’ensemble des surdités infantiles. 50 % des sourds-aveugles des pays du premier monde souffrent de ce syndrome. Sa prévalence est estimée à environ 6-17/100 000.

Le syndrome de Usher est une maladie rare décrite pour la première fois en 1958.

Syndrome de Usher de type 1B : Il se caractérise par une altération de trois sens principaux : l'ouïe, la vue et l'équilibre.

  • Surdité profonde bilatérale congénitale : les enfants naissent avec une surdité profonde. Les implants cochléaires sont une solution pour que ces enfants aient accès à l’audition et à la communication verbale.
  • Perte de vision rapide : la vitesse de détérioration de la rétine dans les cas de type 1 commencera à se manifester avant que l’enfant n’atteigne la puberté. Elle provoque une cécité nocturne au cours des premiers stades de la maladie (vers l’âge de 5 ans), suivie d’une perte de la vision périphérique diurne due à la rétinite pigmentaire (RP).
  • Anomalies du système vestibulaire : les enfants atteints du type 1 (et 50% du type 3) souffrent d’un manque d’équilibre parce que les canaux semi-circulaires de l’oreille interne ont été touchés. Cela entraîne un retard dans l’apprentissage de la position assise, de la marche et de toutes les activités physiques de l’enfant (sauter, courir, jouer…), et affecte sa mobilité pour le reste de sa vie. Le manque d’équilibre peut être compensé par différentes entrées : la vision et la proprioception (contact du corps avec les surfaces). La diminution de l’acuité visuelle due à la progression de la rétinite pigmentaire entraîne une augmentation des problèmes d’équilibre.
Liens intéressants

Syndrome de Usher de type I

ERN-EYE

ORPHANET

Eurordis

Usher Trust

My Retina Tracker

Retina International

Light 4 deaf

Usher Syndroom

NIDCD

Foundation Fighting Blindness

Save Sight Now

Usher Syndrome Coalition

SAVE SIGHT NOW EUROPE, L'ORGANISATION

Engagés à guérir la cécité infantile

​​Des milliers d’enfants dans le monde naissent avec des problèmes d’audition et d’équilibre dus au syndrome de Usher de type 1B. Au cours de leur enfance, ils perdront également la vue à cause d’une dégénérescence rétinienne due à la rétinite pigmentaire (RP).

Save Sight Now, une organisation créée aux États-Unis, s’est associée à la Foundation Fighting Blindness pour aider à promouvoir et à financer la recherche médicale visant à trouver un traitement pour sauver la vue de ces enfants.

Save Sight Now Europe a été créée en partenariat avec Save Sight Now pour répondre au besoin de soutenir et d’améliorer la recherche scientifique. Des deux côtés de l’Atlantique, les familles travaillent en collaboration étroite pour accélérer la recherche et trouver au plus vite un traitement contre le syndrome de Usher de type 1B.

Nous avons identifié des équipes phares de chercheurs qui travaillent sur des stratégies thérapeutiques susceptibles de ralentir, d’arrêter ou d’inverser la dégénérescence de la rétine causée par le syndrome de Usher.

Maintenant, nous avons besoin de votre aide. Les maladies rares telles que le syndrome de Usher reçoivent rarement une attention ou un financement, c’est pourquoi la charge financière des efforts de recherche repose sur des organisations de patients comme Save Sight Now Europe.

Soutenez-nous : partagez notre histoire et faites un don.

NOTRE HISTOIRE

Bruna, Notre Force Motrice

Bruna est née à Genève (Suisse) en octobre 2020. Pendant la grossesse nous avons fait les tests les plus complets que les médecins pouvaient suggérer. Mais malgré cela, parfois, c’est la vie qui s’impose. Bruna a été diagnostiquée comme atteinte du syndrome de Usher de type 1B alors qu’elle n’avait que 9 mois. À 12 mois, elle avait déjà deux implants cochléaires et des séances de logopédie et de physiothérapie pour lui apporter le meilleur soutien possible.

Maintenant, tous nos efforts sont concentrés sur la recherche d’un traitement contre la rétinite pigmentaire. Nous créons Save Sight Now Europe. Notre fille Bruna est notre moteur pour travailler jour après jour. Nous n’arrêterons pas avant d’avoir trouvé le traitement.

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