Bruna est née à Genève (Suisse) en octobre 2020. Ces premiers jours ont été très intenses et, dans le tourbillon des nouveaux parents, toujours à l’hôpital, une infirmière effectuant un test de dépistage auditif n’arrêtait pas de dire « ça ne passe pas », à chaque fois qu’elle passait dans notre chambre pour le faire. L’ouïe de notre fille n’a pas répondu. Pourtant, personne ne semblait s’en soucier : les bébés pouvaient encore avoir du liquide amniotique dans les oreilles, il n’y avait pas de risque de virus, pas d’antécédents familiaux… Elle avait de toutes petites oreilles et l’appareil qu’elles utilisaient pour le test ne rentrait même pas dedans. .

Après 4 mois, ils ont effectué un test de potentiels évoqués auditifs (PEA). C’est ce jour-là, deux heures après avoir effectué le test, qu’on nous a dit que notre fille n’avait pas entendu de sons aigus. Pas de réponse dans les sons aigus. Les sons aigus définissent les consonnes. Les consonnes sont ce qui rend le langage, les messages et la communication en général compréhensibles.

Nos cœurs se sont glacés pour la première fois. Bruna n’avait que 4 mois. Le monde s’est effondré devant nous. Notre fille serait-elle capable de communiquer ? Serait-elle capable de parler ? Comment entendrait-elle ? Serait-elle capable d’entendre du tout? Entendra-t-elle jamais ? Saura-t-elle entendre nos voix d’une manière douce et belle ? Et la musique ? J’avais chanté pour elle depuis le moment où j’avais découvert qu’elle était en moi. Ce jour-là, nos âmes se sont évanouies.

Les mois suivants ont été pleins d’ajustements pour vérifier si nous avions de la chance et Bruna pouvait se débrouiller avec des aides auditives uniquement. Ils ont mis des mois à s’habituer à l’idée d’accepter et d’embrasser la situation avec tout notre amour. Nous pouvions voir que Bruna réagissait aux stimuli, et cela nous a donné de l’espoir. Son énergie, son rire, son bonheur sont ce qui rend nos vies pleines.

Enfin, le 26 juillet 2021, nous avons eu des rendez-vous avec différents médecins. L’une d’elles était avec la généticienne, qui avait fait un test sur nous car, après avoir détecté quelque chose sur le test génétique de Bruna, elle voulait le comparer au nôtre.

26 juillet 2021. La date qui, sans aucun doute, a radicalement changé nos vies : Bruna a besoin d’implants cochléaires, les aides auditives ne suffisent pas. Bruna n’a pas de réponse vestibulaire, elle a des problèmes d’équilibre. Bruna a la mutation MYO7A qui explique la perte auditive, les problèmes d’équilibre et signifie qu’elle perdra très probablement la vue au cours des prochaines années.

Bruna est diagnostiquée avec le syndrome d’Usher de type 1B. Une maladie rare, une maladie héréditaire récessive que nous, ses parents, lui avions transmise. Une maladie que nous avions contournée, mais pas notre fille. Le monde, cette fois pour de vrai, TOUT s’effondre soudainement et se fige complètement. D’une part, les implants lui permettront d’entendre (ils fonctionnent très bien avec ce diagnostic), nous pensons pouvoir lui accorder le don du son. Cependant, d’un autre côté, les problèmes de vision et d’équilibre ne peuvent pas être traités. Ils ne sont pas encore traitables.

Bruna nous sourit, elle continue de sourire tous les jours, et c’est une enfant heureuse, intelligente, intelligente et curieuse. Elle est résolue, volontaire et très désireuse de communiquer. Devant tant de BEAUTÉ, nous, ses parents, sommes réunis avec une force si forte pour nous BATTRE ET TRAVAILLER avec acharnement, pour aider le monde scientifique à trouver un traitement pour Bruna. Nous savons que c’est possible, nous savons que nous devons persévérer et mener leurs recherches jusqu’aux dernières phases des essais cliniques, et cela demande beaucoup de travail, beaucoup d’argent et beaucoup de chance. Par conséquent, nous ne pouvons pas arrêter de travailler sur ce que nous savons être une réalité.