Bruna nació en octubre de 2020. Fueron unos primeros días intensos y, dentro de la vorágine que supone ser padres principiantes, todavía en el hospital, un test de cribado para la audición iba anunciándonos ‘no pasa’, cada vez que la enfermera pasaba por la habitación a realizarlo. El oído de nuestra hija no respondió. Sin embargo, a nadie pareció molestarle: los bebés aún pueden tener líquido amniótico dentro de los oídos, no había riesgo de virus, ni antecedentes familiares… Tenía orejas pequeñas y el dispositivo que estaban usando para la prueba ni siquiera cabía dentro de ellos. .

A los 4 meses se les realizó una prueba de potenciales evocados auditivos (PEA). Fue ese día, dos horas después de realizar la prueba, cuando nos dijeron que nuestra hija no escuchaba ningún sonido agudo. No responde en sonidos de tono alto. Los sonidos de tono alto definen las consonantes. Las consonantes son las que hacen que el lenguaje, los mensajes y la comunicación en general sean comprensibles.

Nuestros corazones se congelaron por primera vez. Bruna solo tenía 4 meses. El mundo se derrumbó frente a nosotros. ¿Sería capaz nuestra hija de comunicarse? ¿Sería capaz de hablar? ¿Cómo oiría? ¿Sería ella capaz de oír algo? ¿Alguna vez escuchará? ¿Será capaz de escuchar nuestras voces de una manera suave y hermosa? ¿Y musica? Le había estado cantando desde el momento en que descubrí que estaba dentro de mí. Ese día nuestras almas se desvanecieron.

Los siguientes meses estuvieron llenos de ajustes para comprobar si teníamos suerte y Bruna podía arreglárselas solo con audífonos. Fueron meses de acostumbrarnos a la idea de aceptar y abrazar la situación con todo nuestro amor. Pudimos ver que Bruna estaba reaccionando a los estímulos, y eso nos dio esperanza. Su energía, su risa, su felicidad es lo que llena nuestra vida.

Finalmente, el 26 de julio de 2021, tuvimos citas con diferentes médicos. Una de ellas era con la genetista, que nos había hecho un test porque, tras detectar algo en el test genético de Bruna, quería compararlo con el nuestro.

26 de julio de 2021. La fecha que, sin duda, nos ha cambiado la vida drásticamente: Bruna necesita implantes cocleares, los audífonos no son suficientes. Bruna no tiene ninguna respuesta vestibular, tiene problemas de equilibrio. Bruna tiene la mutación MYO7A que explica la pérdida de audición, los problemas de equilibrio y significa que lo más probable es que pierda la vista durante los próximos años.

Bruna es diagnosticada con Síndrome de Usher Tipo 1B. Una enfermedad rara, una enfermedad hereditaria recesiva que nosotros, sus padres, le habíamos contagiado. Una enfermedad que habíamos sorteado, pero no nuestra hija. El mundo, esta vez de verdad, TODO de repente se derrumba y se congela por completo. Por un lado, los implantes le permitirán oír (funcionan muy bien con este diagnóstico), creemos que podremos otorgarle el don del sonido. Sin embargo, por otro lado, los problemas de visión y equilibrio no son tratables. Ellas no son tratables todavía.

Bruna nos sonríe, sigue sonriendo todos los días, y es una niña feliz, inteligente, inteligente y curiosa. Es resolutiva, de voluntad fuerte y con muchas ganas de comunicarse. Ante tanta BELLEZA nosotros, sus padres, nos encontramos con una fuerza tan grande para LUCHAR Y TRABAJAR ferozmente, para ayudar al mundo científico a encontrar un tratamiento para Bruna. Sabemos que es posible, sabemos que debemos perseverar y llevar su investigación a las últimas fases de ensayos clínicos, y eso requiere mucho trabajo, mucho dinero y mucha suerte. Por eso, no podemos dejar de trabajar en lo que sabemos que puede ser una realidad.