Bruna va néixer a Ginebra (Suïssa) l’octubre de 2020. Aquells primers dies van ser molt intensos i, dins del remolí de ser nous pares, encara a l’hospital, una infermera que feia una prova de cribratge auditiu no parava de dir “no passa”, cada vegada que passava per la nostra habitació per fer-la. L’audiència de la nostra filla no va respondre. No obstant això, ningú semblava molestar-ho: els nadons encara poden tenir líquid amniòtic dins de les orelles, no hi havia risc de virus, no hi havia antecedents familiars… Tenia orelles minúscules i el dispositiu que utilitzaven per a la prova ni tan sols hi cabia dins. .

Després de 4 mesos, van realitzar una prova de potencials evocats auditius (AEP). Va ser aquell dia, dues hores després de fer la prova, quan ens van dir que la nostra filla no sentia cap so agut. No hi ha resposta en sons aguts. Els sons aguts defineixen les consonants. Les consonants són les que fan que el llenguatge, els missatges i la comunicació en general siguin comprensibles.

Els nostres cors es van congelar per primera vegada. La Bruna només tenia 4 mesos. El món es va ensorrar davant nostre. La nostra filla seria capaç de comunicar-se? Seria capaç de parlar? Com ho sentiria? Seria capaç d’escoltar alguna cosa? Sentirà ella mai? Serà capaç d’escoltar les nostres veus d’una manera suau i bella? I la música? Li havia estat cantant des del moment en què vaig saber que estava dins meu. Aquell dia les nostres ànimes es van esvair.

Els mesos següents van ser plens d’ajustaments per comprovar si teníem sort i la Bruna només es podia gestionar amb audiòfons. Van ser mesos d’acostumar-se a la idea d’acceptar i abraçar la situació amb tot el nostre amor. Vam veure que la Bruna reaccionava als estímuls, i això ens va donar esperança. La seva energia, el seu riure, la seva felicitat és el que ens fa la vida plena.

Finalment, el 26 de juliol de 2021 vam tenir cites amb diferents metges. Un d’ells va ser amb el genetista, que ens havia fet una prova perquè, després de detectar alguna cosa a la prova genètica de la Bruna, va voler comparar-la amb la nostra.

26 de juliol de 2021. La data que, sense cap mena de dubte, ens ha canviat dràsticament la vida: la Bruna necessita implants coclears, els audiòfons no són suficients. La Bruna no té cap resposta vestibular, té problemes d’equilibri. La Bruna té la mutació MYO7A que explica la pèrdua auditiva, els problemes d’equilibri i significa que probablement perdrà la visió durant els propers anys.

A la Bruna se li diagnostica la síndrome d’Usher tipus 1B. Una malaltia rara, una malaltia hereditària recessiva que nosaltres, els seus pares, li havíem donat. Una malaltia que havíem passat, però no la nostra filla. El món, aquesta vegada de veritat, TOT s’ensorra de sobte i es congela completament. D’una banda, els implants li permetran escoltar (amb aquest diagnòstic funcionen molt bé), creiem que li podrem concedir el do del so. Tanmateix, d’altra banda, els problemes de visió i equilibri no es poden tractar. Encara no són tractables.

La Bruna ens somriu, no deixa de somriure cada dia, i és un nen feliç, intel·ligent, intel·ligent i curiós. És decidida, decidida i amb moltes ganes de comunicar-se. Davant de tanta BELLESA nosaltres, els seus pares, ens trobem amb una força tan forta per LLUTAR I TREBALLAR amb ferotge, per ajudar el món científic a trobar un tractament per a la Bruna. Sabem que és possible, sabem que hem de perseverar i portar la seva recerca a les últimes fases dels assaigs clínics, i això requereix molta feina, molts diners i molta sort. Per tant, no podem deixar de treballar en allò que sabem que pot ser una realitat.