Sordesa, pèrdua d’equilibri i visió en risc, la síndrome de Bruna encara sense cura.

“Quan encara estàvem de dol per la sordesa, ens van dir que n’hi havia més: tampoc no tindria equilibri, i perdria la visió”

Llegeix l’article

Entrevista a l’Agència EFE | 31.12.2022

Davant d’aquest repte, la Berta i l’Arnau van fundar Save Sight Now Europe (www.savesightnoweurope.org), una organització amb un objectiu clar: curar la retinosi pigmentària (RP) en pacients amb síndrome d’Usher de tipus 1B, que es caracteritza per una degeneració progressiva de la retina.

Van trobar el cas de la Lia, una nena dels Estats Units els pares de la qual havien promogut l’organització Save Sight Now i van decidir importar el model a Europa. A banda i banda de l’Atlàntic, l’esperit és el mateix: “Construir ponts entre grups de recerca, donar-los el que necessiten per accelerar la investigació i treballar amb les famílies”, concreta l’Arnau.
A Espanya, fins ara han localitzat quatre casos amb els quals col·laboren i han establert vincles amb famílies d’arreu d’Europa.

L’organització també s’encarrega de recollir donatius, promoure actes solidaris i donar suport a la investigació biomèdica que pugui beneficiar tot tipus d’Usher, donant prioritat a l’1B, que és el cas més greu.
Les teràpies gèniques han avançat molt en els darrers anys i s’erigeixen com la gran esperança que mai han perdut aquests pares catalans.
“Estem segurs que hi haurà alguna cosa i esperem que la Bruna se’n pugui beneficiar, que arribi aviat perque no perdi la vista”, desitja l’Arnau.

Si voleu ajudar-nos a finançar una investigació innovadora per derrotar la síndrome d'Usher, feu clic al botó Donar.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Fill out this field
Fill out this field
Please enter a valid email address.
You need to agree with the terms to proceed