SOBRE LA SÍNDROME D’USHER
Què és Bruna, síndrome d’Usher?
És un trastorn hereditari autosòmic recessiu, heretat doncs de pares a fills, que només es manifesta en un 25% dels casos en què els dos progenitors són portadors de la mutació.
Hi ha tres tipus de síndrome d’Usher segons la seva severitat:
- El tipus 1 és el més sever, afecta profundament l’audició i l’equilibri des del naixement, i la visió des d’abans de la pubertat.
- Els tipus 1 (i 3) presenten greus problemes d’equilibri a causa de la disfunció vestibular.
- El tipus 2 és de progressió més lenta, i els individus van perdent audició i visió en moments més avançats de la seva vida.
La síndrome d’Usher és la causa més freqüent de sordceguesa en nens. Representa entre el 3 i el 6% de tota la sordesa infantil. El 50% de les persones sordcegues dels països del primer món pateixen aquesta síndrome. La seva prevalença estimada és d’uns 6-17/100.000.
La síndrome d’Usher és una malaltia rara descrita per primera vegada l’any 1958.
Síndrome d’Usher tipus 1B:
Es caracteritza per afectar tres sentits principals: l’oïda, la vista i l’equilibri.
- Sordesa profunda bilateral congènita: els nens neixen amb sordesa profunda. Els implants coclears són una solució perquè aquests nens tinguin accés a l’oïda i la comunicació verbal
- Pèrdua ràpida de la visió: la velocitat de deteriorament de la retina en els casos de tipus 1 començarà a mostrar-se abans que el nen arribi a la pubertat. Provoca ceguesa nocturna durant les primeres etapes de la malaltia (al voltant dels 5 anys) seguida de la pèrdua de la visió perifèrica diürna per retinitis pigmentària (RP).
- Anomalies del sistema vestibular: els nens afectats pel tipus 1 (i el 50% del tipus 3) pateixen absència d’equilibri perquè els canals semicirculars de l’oïda interna s’han vist afectats. Això comporta un retard en l’inici de la posició asseguda, l’inici de la marxa i en totes les activitats físiques dels nens (salt, córrer, jugar…), i afecta la mobilitat durant la resta de la seva vida. El desequilibri es pot compensar amb diferents inputs: visió i propiocepció (contacte del cos amb les superfícies). A mesura que l’agudesa visual disminueix a causa de la progressió de la retinitis pigmentària, els problemes d’equilibri augmenten.
[wpdm_package id=”623″]