Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive, transmise des parents aux enfants, qui ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation, avec une probabilité de 25%.

Il existe trois types de syndrome de Usher, classifiés selon leur sévérité :

• Le type 1 est le plus sévère, affectant profondément l’audition et l’équilibre du bébé dès la naissance, ainsi que sa vision au cours de l’enfance.
• Les enfants atteints de type 1 (et 3) connaissent de graves problèmes d’équilibre dus à un dysfonctionnement vestibulaire.
• Le type 2 est plus progressif et lent, les individus atteints perdant l’audition et la vision plus tard dans leur vie.

Le syndrome d’Usher est la cause la plus fréquente de surdi-cécité chez l’enfant. Elle représente entre 3 et 6 % de l’ensemble des surdités infantiles. 50 % des sourds-aveugles des pays du premier monde souffrent de ce syndrome. Sa prévalence est estimée à environ 6-17/100 000.

Le syndrome d’Usher est une maladie rare décrite pour la première fois en 1958.

Syndrome d’Usher de type 1B :
Elle se caractérise par une atteinte des trois principaux sens : l’ouïe, la vue et l’équilibre.

• Surdité profonde bilatérale congénitale : les enfants naissent avec une surdité profonde. Les implants cochléaires sont une solution pour que ces enfants aient accès à l’audition et à la communication verbale.
• Perte de vision rapide : la vitesse de détérioration de la rétine dans les cas de type 1 commencera à se manifester avant que l’enfant n’atteigne la puberté. Elle provoque une cécité nocturne au cours des premiers stades de la maladie (vers l’âge de 5 ans), suivie d’une perte de la vision périphérique diurne due à la rétinite pigmentaire (RP).
• Anomalies du système vestibulaire : les enfants atteints du type 1 (et 50% du type 3) souffrent d’un manque d’équilibre parce que les canaux semi-circulaires de l’oreille interne ont été touchés. Cela entraîne un retard dans l’apprentissage de la position assise, de la marche et de toutes les activités physiques de l’enfant (sauter, courir, jouer…), et affecte sa mobilité pour le reste de sa vie. Le manque d’équilibre peut être compensé par différentes entrées : la vision et la proprioception (contact du corps avec les surfaces). La diminution de l’acuité visuelle due à la progression de la rétinite pigmentaire entraîne une augmentation des problèmes d’équilibre.

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