Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, heredado pues de padres a hijos, que solo se manifiesta en un 25% de los casos en que ambos progenitores son portadores de la mutación.

Existen tres tipos de síndrome de Usher según su severidad:

• El tipo 1 es el más severo y afecta profundamente la audición y el equilibrio desde el nacimiento, y la visión ya avanzada la niñez.
• Los tipos 1 y 3 causan grandes problemas de equilibrio debido a la disfunción vestibular.
• El tipo 2 es de progresión más lenta, y los individuos van perdiendo audición y visión en momentos más avanzados de su vida.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera en niños. Representa entre el 3 y el 6% de todas las sorderas infantiles. El 50% de las personas sordociegas de los países del primer mundo padecen este síndrome. Su prevalencia estimada se sitúa en torno a 6-17/100.000.

El síndrome de Usher es una enfermedad rara descrita por primera vez en 1958.

Síndrome de Usher tipo 1B:
Se caracteriza por afectar a tres sentidos principales: el oído, la vista y el equilibrio.

• Sordera profunda bilateral congénita: los niños nacen con sordera profunda. Los implantes cocleares son una solución para que estos niños tengan acceso a la audición y la comunicación verbal
• Rápida pérdida de visión: la velocidad de deterioro de la retina en los casos de tipo 1 empezará a manifestarse antes de que el niño alcance la pubertad. Provoca ceguera nocturna durante las primeras fases de la enfermedad (alrededor de los 5 años), seguida de la pérdida de la visión periférica diurna debida a la Retinosis Pigmentaria (RP).
• Anomalías del sistema vestibular: los niños afectados por el tipo 1 (y el 50% del tipo 3) sufren ausencia de equilibrio porque los canales semicirculares del oído interno se han visto afectados. Esto provoca un retraso en el inicio de la posición sentada, en el comienzo de la marcha y en todas las actividades físicas del niño (saltar, correr, jugar…), y afecta a la movilidad para el resto de su vida. La falta de equilibrio puede compensarse con diferentes inputs: la visión y la propiocepción (contacto del cuerpo con las superficies). A medida que disminuye la agudeza visual debido a la progresión de la Retinosis Pigmentaria, aumentan los problemas de equilibrio.

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