Article de Marta Ricard | La Vanguardia | 12/12/2022
“Potser és un mètode per negar el dolor, però saltem de cap a la baralla”, diu la mare. Van conèixer una organització nord-americana que difon la síndrome d’Usher, Save Sight Now, que dóna suport a la seva investigació, i la parella va decidir llançar una sucursal europea savesightnoweurope.org . Volen recaptar fons i suport per a la investigació i conscienciar sobre la malaltia. Ja s’han posat en contacte amb més famílies.
“S’està investigant una teràpia gènica contra l’Usher: introduir a l’afectat una bona còpia del gen alterat (del tipus que pateix Bruna, MYO7A), perquè pugui substituir-lo i fer bé la seva feina, o introduir instruccions per corregir l’alteració genètica, que impediria la degradació de la retina.
Sembla senzill però comporta una complexitat enorme. Una de les dificultats és que es tracta d’un gen gran (amb moltes instruccions), massa gran per als vectors de transport que s’utilitzen habitualment en la teràpia gènica; normalment s’introdueixen a l’organisme virus buits que s’omplen amb la informació del gen a modificar. i depositar el seu càrrec a l’ADN. Per tant, s’intenta dividir el gen en dos vectors”.
