Article de Marta Ricard | La Vanguardia | 12.12.2022
“C’est peut-être une façon de nier la douleur, mais nous nous lançons tête baissée dans la bataille”, explique la mère. Ils ont rencontré une organisation américaine de lutte contre le syndrome de Usher, Save Sight Now, qui soutient leurs recherches, et le couple a décidé de lancer une branche européenne , savesightnoweurope.org. Ils veulent collecter des fonds et soutenir la recherche et sensibiliser le public à la maladie. Ils ont déjà contacté d’autres familles.
“Une thérapie génique est à l’étude pour lutter contre l’Usher : introduire dans la personne affectée une bonne copie du gène altéré (dans le type dont souffre Bruna, MYO7A), afin qu’il puisse le remplacer et faire son travail correctement, ou introduire des instructions pour corriger l’altération génétique, ce qui empêcherait la dégradation de la rétine.
Cela semble simple, mais c’est d’une grande complexité. L’une des difficultés réside dans le fait qu’il s’agit d’un gène de grande taille (avec de nombreuses instructions), trop grand pour les vecteurs de transport habituellement utilisés dans la thérapie génique – en général, des virus vides, remplis des informations du gène à modifier, sont introduits dans l’organisme et déposent leur charge sur l’ADN. C’est pourquoi on essaie de diviser le gène en deux vecteurs”.
