Artículo de Marta Ricard | La Vanguardia | 12.12.2022
“Quizá sea un método para negar el dolor, pero nos lanzamos de cabeza a la lucha”, dice la madre. Conocieron una organización estadounidense que difunde el síndrome de Usher, Save Sight Now, que apoya su investigación, y la pareja decidió lanzar una rama europea savesightnoweurope.org. Quieren recaudar fondos y ayudas para la investigación y concienciar sobre la enfermedad. Ya se han puesto en contacto con más familias.
“Se está investigando una terapia génica contra el Usher: introducir en el afectado una copia buena del gen alterado (en el tipo que padece Bruna, MYO7A), para que lo sustituya y haga bien su trabajo, o introducir instrucciones para corregir la alteración genética, lo que evitaría la degradación de la retina.
Parece sencillo, pero entraña una enorme complejidad. Una dificultad es que se trata de un gen grande (con muchas instrucciones), demasiado grande para los vectores de transporte que se suelen utilizar en terapia génica -normalmente virus vacíos que se rellenan con la información del gen a modificar, se introducen en el organismo y depositan su carga en el ADN-. Por lo tanto, se intenta dividir el gen en dos vectores”.
