Catalunya Ràdio: Conviure amb una malaltia minoritària

Article publicat i emès a Catalunya Ràdio | 28.02.2023

Les malalties minoritàries afecten 5 de cada 10.000 persones; com la Bruna, amb Síndrome d’Usher tipus 1B.

El cas de la Bruna, nascuda amb síndrome d’Usher.

Bruna Espinosa és una nena de 2 anys que té aquesta malaltia, diagnosticada en només 400.000 persones a tot el món, amb menys de 2.000 casos a Espanya, i que afecta la visió, l’oïda i l’equilibri. Va néixer amb una sordesa profunda, amb desequilibri i durant la infantesa també perdrà la vista.

Hi ha 3 tipus d’Usher. El més greu és el tipus 1; la que té la Bruna i per a la qual encara no hi ha tractament possible. La Berta Adell és la mare de la Bruna i explica a “El matí” la malaltia i l’organització que han creat.

Si voleu ajudar-nos a finançar investigacions innovadores per vèncer la síndrome d'Usher, feu clic al botó de Donar.