Catalunya Ràdio : Vivre avec une maladie rare

Article publié et diffusé sur Catalunya Radio | 28.02.2023

Les maladies rares touchent 5 personnes sur 10 000, comme Bruna, atteinte du syndrome de Usher de type 1B.

Le cas de Bruna, née avec le syndrome de Usher.

Bruna Espinosa est une petite fille de 2 ans atteinte de cette maladie, diagnostiquée chez seulement 400 000 personnes dans le monde, avec moins de 2 000 cas en Espagne, et qui affecte la vision, l’audition et l’équilibre. Elle est née avec une surdité profonde, un manque d’équilibre et, au cours de son enfance, elle perdra également la vue.

Il existe trois types de Usher. Le plus grave est le type 1, celui dont Bruna est atteinte et pour lequel il n’existe pas encore de traitement possible. Berta Adell est la mère de Bruna et explique à “El matí” la maladie et l’organisation qu’elle a créée.

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