En un pas important cap a la lluita contra la síndrome d’Usher tipus 1B (USH1B), i amb el suport de Save Sight Now Europe, el reconegut investigador David Gamm i el seu equip s’han embarcat en una investigació innovadora utilitzant tècniques d’edició de gens.

Recentment, el programa del Dr. Gamm ha dut a terme experiments amb 52 clons dirigits a l’edició de gens del gen MYO7A, un component crucial associat a la malaltia. Tot i que, els primers intents no van donar resultats tangibles, l’equip s’està preparant per rebre nous clons per a proves en els propers dos mesos, utilitzant un enfocament diferent que promet l’èxit.

La propera estratègia consisteix a editar proteïnes d’alt nivell anàlogues a la coroideremia, un trastorn ocular similar, alhora que s’integra una etiqueta distintiva. Aquest mètode se centrarà principalment en MYO7A natiu, una variant ben entesa amb una probabilitat més alta d’eficàcia.

Fa pocs dies, l’equip va presentar una proposta a la Fundació Fighting Blindness (FFB), en què es descriu la seva continuada exploració en aquesta direcció. Al mateix temps, s’estan fent esforços per desenvolupar mecanismes de lliurament de MYO7A.

Les directrius recents de la Food and Drug Administration (FDA) han reconegut la importància de les proves sobre models de cèl·lules mare organoides per avaluar l’eficàcia del tractament. Tanmateix, tot i que aquestes proves són un pas crucial, és imprescindible una validació addicional mitjançant proves amb animals per determinar la dosi i la viabilitat.

El pla de recerca proposat delimita tres fites fonamentals. En primer lloc, l’equip pretén establir un lema per discernir el moment i la manera d’expressió de MYO7A, utilitzant models tant humanoides com animals. En segon lloc, pretenen desentranyar les interaccions moleculars que impliquen MYO7A en contextos cel·lulars, crucials per entendre la seva funcionalitat. Finalment, pretenen emprar assaigs de lligadura de proximitat per investigar la localització, els nexes vinculants i l’eficàcia del MYO7A, facilitant la identificació de possibles dianes terapèutiques i estratègies d’edició de gens.

La recerca d’aquestes fites significa un esforç concertat per avançar en els enfocaments de la medicina de precisió per a USH1B, oferint una esperança renovada a les persones que pateixen aquesta malaltia debilitant. A mesura que avança la investigació, el Dr. Gamm i el seu equip continuen compromesos a desentranyar les complexitats de l’USH1B i conduir-ho cap a possibles tractaments transformadors per als afectats.

Estigueu atents a més actualitzacions sobre aquest esforç de recerca en marxa.