C’est une avancée significative dans la lutte contre le syndrome de Usher de type 1B (USH1B) : avec le soutien de Save Sight Now Europe, le renommé chercheur David Gamm et son équipe se sont lancés dans une recherche révolutionnaire qui recourt à une technique d’édition génomique.

Ces derniers mois, dans le cadre de ce programme, le Pr Gamm et son équipe ont mené des expériences à l’aide de 52 clones sur lesquels ils ont édité le gène MYO7A, un élément crucial dans ce syndrome. Cependant, les premières tentatives n’ont pas donné de résultats tangibles. Loin de se décourager, l’équipe se prépare à recevoir de nouveaux clones dans les deux prochains mois, afin de mener des tests selon une autre approche prometteuse.

Cette nouvelle stratégie consistera à éditer des protéines de haut niveau analogues à celles de la choroïdérémie, un trouble oculaire apparenté, tout en y intégrant une étiquette distinctive. Cette méthode se concentrera principalement sur le MYO7A natif, un variant bien compris et pour lequel la probabilité d’efficacité est plus élevée.

Il y a quelques jours, l’équipe a soumis une proposition à la Foundation Fighting Blindness (FFB), décrivant la poursuite de ses recherches dans cette direction. En parallèle, des efforts sont en cours pour développer des mécanismes d’administration pour le MYO7A.

Des directives récentes de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ont mis en évidence l’importance des tests sur des modèles organoïdes provenant de cellules souches pour l’évaluation de l’efficacité des traitements. Cependant, si ces tests constituent une étape cruciale, leur validation postérieure par le biais d’essais chez l’animal reste impérative pour déterminer la posologie et étudier la viabilité globale du traitement.

Le plan de recherche proposé décrit trois étapes clés. En premier lieu, l’équipe vise à établir une ligne de conduite afin de comprendre la chronologie et le mode d’expression de MYO7A, à l’aide de modèles à la fois humanoïdes et animaux. Ensuite, elle cherchera à élucider les interactions moléculaires impliquant MYO7A dans les contextes cellulaires, une étape cruciale pour comprendre son fonctionnement. Enfin, elle compte utiliser des essais de ligature de proximité (proximity ligation assays, PLA) pour étudier la localisation, les partenaires de liaison et l’efficacité de MYO7A, afin de faciliter l’identification de cibles thérapeutiques potentielles et de stratégies d’édition génomique.

Au fil de ces étapes, les efforts conjoints se poursuivent pour faire progresser ces approches de médecine de précision dans la recherche sur le syndrome USH1B, donnant ainsi un regain d’espoir aux personnes affectées. Alors que la recherche continue de progresser, le Pr Gamm et son équipe restent déterminés à élucider les caractéristiques complexes du syndrome USH1B et à mettre au point au plus vite des traitements transformateurs pour les patients.

Nous continuerons à vous tenir informé.e.s au fur et à mesure de l’évolution de ce projet de recherche essentiel.