En un importante avance hacia la lucha contra el síndrome de Usher tipo 1B (USH1B), y con el apoyo de Save Sight Now Europe, el prestigioso investigador David Gamm y su equipo se han embarcado en una investigación pionera utilizando técnicas de edición genética.

El programa de Gamm ha llevado a cabo recientemente experimentos con 52 clones dirigidos con edición génica del gen MYO7A, un componente crucial asociado a la enfermedad. Sin embargo, los primeros intentos no dieron resultados tangibles. Sin desanimarse, el equipo se está preparando para recibir nuevos clones para probarlos en los próximos dos meses, empleando un enfoque diferente que promete ser exitoso.

La próxima estrategia consiste en editar proteínas de alto nivel análogas a las de la coroideremia, un trastorno ocular relacionado, integrando al mismo tiempo una etiqueta distintiva. Este método se centrará principalmente en la MYO7A nativa, una variante bien conocida con mayor probabilidad de eficacia.

Hace apenas unos días, el equipo presentó una propuesta a la Fundación de Lucha contra la Ceguera (FFB), en la que esbozaba su exploración continuada en esta dirección. Al mismo tiempo, se están desarrollando mecanismos de administración de MYO7A.

Las recientes directrices de la Food and Drug Administration (FDA) han reconocido la importancia de realizar pruebas con modelos de células madre organoides para evaluar la eficacia de los tratamientos. Sin embargo, aunque estas pruebas son un paso crucial, es imprescindible una mayor validación mediante ensayos con animales para determinar la dosis y la viabilidad general.

El plan de investigación propuesto delinea tres hitos fundamentales. En primer lugar, el equipo se propone establecer un lema para discernir el momento y la forma de expresión de MYO7A, utilizando modelos humanoides y animales. En segundo lugar, tratan de desentrañar las interacciones moleculares en las que interviene MYO7A dentro de contextos celulares, cruciales para comprender su funcionalidad. Por último, pretenden emplear ensayos de ligación por proximidad para sondear la localización, los socios de unión y la eficacia de MYO7A, lo que facilitará la identificación de posibles dianas terapéuticas y estrategias de edición de genes.

La consecución de estos hitos significa un esfuerzo concertado para avanzar en los enfoques de medicina de precisión para USH1B, ofreciendo una esperanza renovada a las personas que luchan contra esta enfermedad debilitante. A medida que avanza la investigación, Gamm y su equipo mantienen su compromiso de desentrañar las complejidades de la USH1B y dar paso a tratamientos transformadores para los afectados.

Esté atento a las novedades de esta investigación.