Abans que cap tractament per a l’Usher 1B pugui arribar als pacients, les agències reguladores faran una pregunta senzilla: la proteïna MYO7A que produeix es plega correctament i fa la seva feina? La prova que ho respon s’anomena assaig de potència. Per a l’Usher 1B encara no n’hi ha cap, i sense aquesta prova una teràpia prometedora es pot aturar abans d’arribar mai a un assaig clínic.
SSNEU va finançar el primer pas. El Prof. David Gamm i la Dra. Celia Bisbach, de la Universitat de Wisconsin-Madison, van fer servir l’edició genètica per afegir una petita etiqueta molecular a la MYO7A en cèl·lules mare humanes. Després van fer créixer aquestes cèl·lules fins a obtenir organoides de retina: petits fragments de retina humana, de pocs mil·límetres, amb bastons, cons i segments externs sensibles a la llum.
El primer intent no va funcionar, perquè les línies cel·lulars editades presentaven anomalies cromosòmiques, i l’equip va canviar d’estratègia. El segon intent va funcionar. Per primera vegada es va poder veure clarament la MYO7A dins d’un fotoreceptor humà cultivat al laboratori, concentrada a prop de l’arrel ciliar, a la base de la part de la cèl·lula que capta la llum. L’etiqueta també permet extreure la MYO7A del teixit i identificar les proteïnes amb què treballa. L’equip va presentar aquest treball a l’ARVO, el principal congrés internacional de recerca en visió, el 2025.
Des d’aleshores, el projecte ha crescut. Save Sight Now, la nostra fundació germana als Estats Units, i la Foundation Fighting Blindness financen un projecte de tres anys al laboratori de Gamm per convertir aquesta eina en un assaig de potència estàndard, amb el qual es pugui mesurar qualsevol tractament per a la MYO7A (teràpia gènica, edició genètica o un fàrmac).
El finançament inicial pot marcar aquesta diferència. SSNEU va finançar l’eina quan encara era una idea per provar, i ara Save Sight Now i la Foundation Fighting Blindness la porten més lluny.
