Antes de que cualquier tratamiento para el Usher 1B pueda llegar a los pacientes, las agencias reguladoras harán una pregunta sencilla: ¿la proteína MYO7A que produce se pliega correctamente y hace su trabajo? La prueba que lo responde se llama ensayo de potencia. Para el Usher 1B todavía no existe ninguno, y sin él una terapia prometedora puede quedarse parada antes de llegar a un ensayo clínico.
SSNEU financió el primer paso. El Prof. David Gamm y la Dra. Celia Bisbach, de la Universidad de Wisconsin-Madison, usaron la edición genética para añadir una pequeña etiqueta molecular a la MYO7A en células madre humanas. Después hicieron crecer esas células hasta obtener organoides de retina: pequeños fragmentos de retina humana, de pocos milímetros, con bastones, conos y segmentos externos sensibles a la luz.
El primer intento no funcionó, porque las líneas celulares editadas presentaban anomalías cromosómicas, y el equipo cambió de estrategia. El segundo intento funcionó. Por primera vez se pudo ver con claridad la MYO7A dentro de un fotorreceptor humano cultivado en el laboratorio, concentrada cerca de la raíz ciliar, en la base de la parte de la célula que capta la luz. La etiqueta también permite extraer la MYO7A del tejido e identificar las proteínas con las que trabaja. El equipo presentó este trabajo en ARVO, el principal congreso internacional de investigación en visión, en 2025.
Desde entonces, el proyecto ha crecido. Save Sight Now, nuestra fundación hermana en Estados Unidos, y la Foundation Fighting Blindness financian un proyecto de tres años en el laboratorio de Gamm para convertir esta herramienta en un ensayo de potencia estándar, con el que se pueda medir cualquier tratamiento para la MYO7A (terapia génica, edición genética o un fármaco).
La financiación inicial puede marcar esta diferencia. SSNEU financió la herramienta cuando todavía era una idea por probar, y ahora Save Sight Now y la Foundation Fighting Blindness la llevan más lejos.
