Avant qu’un traitement contre le syndrome de Usher de type 1B puisse arriver aux patients, les autorités de santé poseront une question simple : la protéine MYO7A qu’il produit se replie-t-elle correctement et remplit-elle son rôle ? Le test qui y répond s’appelle un test d’activité biologique (potency assay). Pour le syndrome de Usher 1B, il n’en existe encore aucun, et sans lui une thérapie prometteuse peut être bloquée avant même d’atteindre un essai clinique.
SSNEU a financé la première étape. Le Pr David Gamm et la Dre Celia Bisbach, de l’Université du Wisconsin-Madison, ont utilisé l’édition génétique pour ajouter une petite étiquette moléculaire à la MYO7A dans des cellules souches humaines. Ils ont ensuite fait croître ces cellules jusqu’à obtenir des organoïdes rétiniens : de petits fragments de rétine humaine, de quelques millimètres, avec des bâtonnets, des cônes et des segments externes sensibles à la lumière.
La première tentative n’a pas fonctionné, car les lignées cellulaires éditées présentaient des anomalies chromosomiques, et l’équipe a changé d’approche. La deuxième tentative a fonctionné. Pour la première fois, on a pu voir clairement la MYO7A à l’intérieur d’un photorécepteur humain cultivé en laboratoire, concentrée près de la racine ciliaire, à la base de la partie de la cellule qui capte la lumière. L’étiquette permet aussi d’extraire la MYO7A du tissu et d’identifier les protéines avec lesquelles elle travaille. L’équipe a présenté ces travaux à l’ARVO, le principal congrès international de recherche en ophtalmologie, en 2025.
Depuis, le projet a pris de l’ampleur. Save Sight Now, notre fondation sœur aux États-Unis, et la Foundation Fighting Blindness financent un projet de trois ans au laboratoire Gamm pour faire de cet outil un test d’activité standard, auquel tout traitement de la MYO7A (thérapie génique, édition génétique ou médicament) pourra être comparé.
Un financement précoce peut faire cette différence. SSNEU a financé l’outil quand ce n’était encore qu’une idée à tester, et Save Sight Now et la Foundation Fighting Blindness le portent aujourd’hui plus loin.
