Durante los últimos dos años, Save Sight Now ha apoyado un proyecto que nos acerca a encontrar un tratamiento para el síndrome de Usher tipo 1B. Martha Neuringer y su equipo del OHSU han logrado algo innovador. Utilizaron la tecnología CRISPR-Cas9 para editar los genes de un embrión de primate no humano. Después de implantar el embrión editado en una primate hembra madura, dieron a luz con éxito a un primate modificado genéticamente con una enfermedad hereditaria de la retina. El gen específico al que se dirigieron fue MYO7A (relacionado con el síndrome de Usher tipo 1B). Seis meses después del nacimiento de la primate genéticamente modificada llamada Gema, Martha Neuringer y su equipo confirmaron la presencia de las tres características asociadas con el síndrome de Usher tipo 1B: problemas de equilibrio debido a un sistema vestibular dañado, pérdida auditiva significativa en ambos oídos y aparición temprana de degeneración de la retina. Esto confirma la creación exitosa de un modelo para el síndrome de Usher tipo 1B en primates no humanos.

Se trata de un enorme logro científico y médico dentro del mundo de la edición genética Y de un hito revolucionario para el avance de los tratamientos del síndrome de Usher. Los NHP son el patrón oro para probar terapias en modelos animales, y antes de este avance, nunca ha habido un modelo animal fiable para probar terapias prometedoras para el síndrome de Usher tipo 1B. Sin modelos no se pueden probar ni validar terapias para ensayos clínicos. Cuanto más preciso sea el modelo, más rápido y con mayor seguridad podremos probar y perfeccionar las terapias para pasar a los ensayos clínicos. Esta primera creación de un modelo animal va mucho más allá del tratamiento del síndrome de Usher. Las herramientas y protocolos que Martha y su equipo han diseñado, probado y validado pueden aplicarse a muchas enfermedades hereditarias de la retina y potencialmente a otras. Los simpatizantes de Save Sight Now ayudaron a financiar este trabajo, y los resultados son reales, tangibles y cambian vidas. La imagen de abajo es de 2022 ARVO.