Durant els últims dos anys, Save Sight Now ha donat suport a un projecte que ens apropa a trobar un tractament per a la síndrome d’Usher tipus 1B. Martha Neuringer i el seu equip a l’OHSU han aconseguit quelcom innovador. Van utilitzar la tecnologia CRISPR-Cas9 per editar els gens d’un embrió de primat no humà. Després d’implantar l’embrió editat en un primat femella madur, van donar a llum amb èxit a un primat modificat genèticament amb una malaltia hereditària de la retina. El gen específic que van dirigir era MYO7A (relacionat amb la síndrome d’Usher tipus 1B). Sis mesos després del naixement del primat modificat genèticament anomenat Gema, Martha Neuringer i el seu equip van confirmar la presència de les tres característiques associades a la síndrome d’Usher tipus 1B: problemes d’equilibri a causa d’un sistema vestibular danyat, pèrdua d’audició significativa en ambdues orelles i inici precoç de la degeneració de la retina. Això confirma l’èxit de la creació d’un model per a la síndrome d’Usher tipus 1B en primats no humans.

Aquest és un gran assoliment científic i mèdic dins del món de l’edició de gens I una fita que canvia el joc per a l’avenç dels tractaments de la síndrome d’Usher. Els NHP són l’estàndard d’or per provar teràpies en models animals, i abans d’aquest avenç, mai hi ha hagut un model animal fiable per provar teràpies prometedores per a la síndrome d’Usher tipus 1B. Sense models no es poden provar i validar teràpies per a assaigs clínics. Com més precís sigui el model, més ràpid i amb més confiança podrem provar i perfeccionar les teràpies per avançar en els assaigs clínics. Aquesta primera creació de model animal també va molt més enllà del tractament de la síndrome d’Usher. Les eines i els protocols que la Martha i el seu equip han dissenyat, provat i validat són replicables per a moltes malalties de la retina hereditàries i potencialment més enllà. Els partidaris de Save Sight Now van ajudar a finançar aquest treball i els resultats són reals, tangibles i canvien la vida. La imatge general a continuació és d’ARVO 2022.