Au cours des deux dernières années, Save Sight Now a soutenu un projet qui nous rapproche de la recherche d’un traitement pour le syndrome de Usher de type 1B. Martha Neuringer et son équipe de l’OHSU ont réalisé quelque chose de révolutionnaire. Ils ont utilisé la technologie CRISPR-Cas9 pour modifier les gènes d’un embryon de primate non humain. Après avoir implanté l’embryon modifié dans une femelle primate mature, ils ont réussi à donner naissance à un primate génétiquement modifié atteint d’une maladie héréditaire de la rétine. Le gène spécifique ciblé était MYO7A (lié au syndrome de Usher de type 1B). Six mois après la naissance du primate génétiquement modifié nommé Gema, Martha Neuringer et son équipe ont confirmé la présence des trois caractéristiques associées au syndrome de Usher de type 1B : problèmes d’équilibre dus à un système vestibulaire endommagé, perte auditive importante des deux oreilles et apparition précoce d’une dégénérescence rétinienne. Cela confirme la création réussie d’un modèle pour le syndrome de Usher de type 1B chez les primates non humains.

Il s’agit d’une avancée scientifique et médicale considérable dans le domaine de l’édition de gènes ET d’une étape décisive pour l’avancement des traitements du syndrome d’Usher. Les PNH sont l’étalon-or pour tester les thérapies dans les modèles animaux, et avant cette avancée, il n’y avait jamais eu de modèle animal fiable pour tester les thérapies prometteuses pour le syndrome d’Usher de type 1B. Sans modèles, il n’est pas possible de tester et de valider les thérapies pour les essais cliniques. Plus le modèle est précis, plus nous pouvons tester et affiner les thérapies rapidement et en toute confiance en vue de les soumettre à des essais cliniques. Cette première création d’un modèle animal va bien au-delà du traitement du syndrome d’Usher. Les outils et les protocoles que Martha et son équipe ont conçus, testés et validés peuvent être reproduits pour de nombreuses maladies héréditaires de la rétine et potentiellement au-delà. Les sympathisants de Save Sight Now ont contribué à financer ce travail, et les résultats sont réels, tangibles et changent la vie. L’image ci-dessous est tirée de 2022 ARVO.