L’Institut reConnect i Save Sight Now Europe | Fundació Síndrome d’Usher fem equip per accelerar la recerca en la síndrome d’Usher tipus 1B (USH1B), una malaltia genètica minoritària que afecta alhora l’oïda, l’equilibri i la vista.
La síndrome d’Usher és la causa més freqüent de sordceguesa hereditària i afecta unes 700.000 persones al món. En té tres formes clíniques principals. El tipus 1, la més greu (prop del 40 % dels casos), comporta sordesa profunda des del naixement, problemes d’equilibri i una retinosi pigmentària que fa perdre la vista de mica en mica. Entre els gens responsables d’aquesta forma, el gen MYO7A és l’origen de la síndrome d’Usher tipus 1B, al centre del projecte que finança SSNEU.
Unim forces per acostar-nos a la recerca clínica
En el marc d’aquesta col·laboració, Save Sight Now Europe finança un projecte codirigit per Sandrine Vitry i Aziz El-Amraoui, de l’equip Progressive Sensory Disorders, PathoPhysiology and Therapy de l’Institut reConnect, a París. L’objectiu és desenvolupar una teràpia gènica per a l’USH1B i avaluar-ne l’eficàcia sobre els sentits que afecta la malaltia.
El gen MYO7A és massa gran per cabre en un sol vector, i per això aquest projecte el porta en dos (vectors AAV duals). Aquesta via podria tractar la retina i també l’oïda i l’equilibri. El projecte va començar el juliol del 2026.
Aquesta col·laboració vol fer passos essencials per acostar aquesta teràpia a una futura aplicació clínica. SSNEU també dona suport a altres programes internacionals sobre els mecanismes de la malaltia i el desenvolupament de teràpies gèniques.
Una nova etapa
Fundada per pares que van rebre el diagnòstic dels seus fills, SSNEU reuneix avui famílies, investigadors i socis amb un objectiu comú: accelerar la recerca per preservar la vista dels infants amb USH1B. Aquesta aliança acompanya també una nova etapa de la fundació, que prepara una campanya de captació de fons a escala europea per donar suport a aquesta recerca i accelerar-la.
