El Institut reConnect y Save Sight Now Europe | Fundació Síndrome d’Usher se unen para acelerar la investigación del síndrome de Usher tipo 1B (USH1B), una enfermedad genética minoritaria que afecta a la vez al oído, al equilibrio y a la vista.
El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y afecta a unas 700.000 personas en el mundo. Tiene tres formas clínicas principales. El tipo 1, la más grave (cerca del 40 % de los casos), conlleva sordera profunda desde el nacimiento, problemas de equilibrio y una retinosis pigmentaria que hace perder la vista poco a poco. Entre los genes responsables de esta forma, el gen MYO7A es el origen del síndrome de Usher tipo 1B, en el centro del proyecto que financia SSNEU.
Unimos fuerzas para acercarnos a la investigación clínica
En el marco de esta colaboración, Save Sight Now Europe financia un proyecto codirigido por Sandrine Vitry y Aziz El-Amraoui, del equipo Progressive Sensory Disorders, PathoPhysiology and Therapy del Institut reConnect, en París. El objetivo es desarrollar una terapia génica para el USH1B y evaluar su eficacia sobre los sentidos que afecta la enfermedad.
El gen MYO7A es demasiado grande para caber en un solo vector, y por eso este proyecto lo lleva en dos (vectores AAV duales). Esta vía podría tratar la retina y también el oído y el equilibrio. El proyecto empezó en julio de 2026.
Esta colaboración quiere dar pasos esenciales para acercar esta terapia a una futura aplicación clínica. SSNEU también apoya otros programas internacionales sobre los mecanismos de la enfermedad y el desarrollo de terapias génicas.
Una nueva etapa
Fundada por padres que recibieron el diagnóstico de sus hijos, SSNEU reúne hoy a familias, investigadores y socios con un objetivo común: acelerar la investigación para preservar la vista de los niños con USH1B. Esta alianza acompaña también una nueva etapa de la fundación, que prepara una campaña de captación de fondos a escala europea para apoyar y acelerar esta investigación.
