L’Institut reConnect et Save Sight Now Europe | Fundació Síndrome d’Usher font équipe pour accélérer la recherche sur le syndrome de Usher de type 1B (USH1B), une maladie génétique rare qui touche simultanément l’audition, l’équilibre et la vision.
Le syndrome de Usher est la cause la plus fréquente de surdicécité héréditaire et concerne environ 700 000 personnes dans le monde. Il existe trois formes cliniques principales de la maladie. Le type 1, forme la plus sévère (environ 40 % des cas), se caractérise par une surdité profonde présente dès la naissance, des troubles de l’équilibre et une rétinite pigmentaire entraînant une perte progressive de la vision. Parmi les gènes responsables de cette forme, le gène MYO7A est à l’origine du syndrome de Usher de type 1B, au cœur du projet soutenu par SSNEU.
Unir nos forces pour accélérer le chemin vers la recherche clinique
Dans le cadre de ce partenariat, Save Sight Now Europe apporte un soutien financier à un projet co-porté par Sandrine Vitry et Aziz El-Amraoui au sein de l’équipe Progressive Sensory Disorders, PathoPhysiology and Therapy de l’Institut reConnect, à Paris. L’objectif est de développer une approche de thérapie génique pour l’USH1B et d’en évaluer l’efficacité sur les atteintes sensorielles associées à la maladie.
Le gène MYO7A est trop grand pour un seul vecteur : ce projet le délivre en deux parties (double vecteur AAV). Cette approche pourrait traiter la rétine, mais aussi l’audition et l’équilibre. Le projet a démarré en juillet 2026.
Cette collaboration reflète l’ambition de franchir des étapes essentielles pour rapprocher cette approche d’une future application clinique. SSNEU soutient également plusieurs programmes internationaux consacrés aux mécanismes de la maladie et au développement de thérapies géniques.
Une nouvelle dynamique
Fondée par des parents directement confrontés au diagnostic de leur enfant, SSNEU mobilise aujourd’hui familles, chercheurs et partenaires autour d’un objectif commun : accélérer la recherche pour préserver la vision des enfants atteints d’USH1B. Ce partenariat accompagne également une nouvelle dynamique portée par la fondation, qui prépare une campagne de levée de fonds à l’échelle européenne afin de soutenir et d’accélérer la recherche sur cette maladie.
