Save Sight Now Europe ha entregat la seva primera beca a la Universitat de Wisconsin-Madison per finançar una investigació sobre l’edició de gens en la degeneració de la retina. El projecte, liderat pel Dr. David Gamm, utilitzarà la tecnologia CRISPR/Cas9 per inserir una construcció gènica en cèl·lules mare embrionàries humanes (hCME) que permetrà als investigadors estudiar la funció del gen MYO7A en els fotoreceptors.
MYO7A és un gen essencial per una la visió normal. Les mutacions en el gen MYO7A poden causar la síndrome d’Usher, un grup de trastorns genètics que condueixen a la pèrdua auditiva i pèrdua de la visió. L’objectiu d’aquest projecte és utilitzar l’edició de gens per crear un model de síndrome d’Usher en les hCME. Aquest model permetrà als investigadors estudiar com funciona el MYO7A en els fotoreceptors i desenvolupar noves teràpies per a la síndrome d’Usher.
“Aquest projecte és un pas crític cap al desenvolupament de nous tractaments per a la síndrome d’Usher”, afirma el Dr. Gamm. “Estem satisfets de treballar amb Save Sight Now Europe per fer possible aquesta investigació”.
El finançament de Save Sight Now Europe cobrirà els primers 6 mesos d’aquest projecte. Si el projecte té èxit, els investigadors esperen continuar el seu treball i, finalment, desenvolupar teràpies per a la síndrome d’Usher.
More info on Dr. Gamm’s studies and research: