L’Hôpital pour enfants de Philadelphie (États-Unis) a administré avec succès la première thérapie génique pour une surdité héréditaire chez un garçon de 11 ans. Ce traitement révolutionnaire, qui ciblait une forme de surdité causée par des mutations du gène de l’otoferline, a entraîné une amélioration significative de l’audition. La technologie à double vecteur mise au point par Alberto Auricchio, responsable du programme de thérapies moléculaires à l’Institut Telethon de génétique et de médecine (TIGEM) et professeur à l’université de Naples (Italie), a été déterminante pour cette réussite.

Les recherches du Pr Auricchio ont permis de déjouer les limites de capacité des vecteurs viraux, qui constituent un obstacle majeur dans le domaine de la thérapie génique, en particulier pour les maladies associées à des gènes de grande taille. Les travaux de son équipe, soutenus par la Fondation Téléthon Italie et le Conseil européen de la recherche, ont conduit au développement de deux plateformes permettant la division du matériel génétique en plusieurs véhicules viraux. Cette technologie brevetée par Akouos Inc., une filiale d’Eli Lilly, est essentielle pour étendre le potentiel de la thérapie génique à un plus grand nombre de maladies génétiques.

Ce succès obtenu à Philadelphie met en lumière la portée des contributions du Pr Auricchio et l’avenir prometteur de la thérapie génique pour de nombreuses affections auparavant considérées comme impossibles à traiter.

AAVantgarde, une société fondée par Alberto Auricchio, procède actuellement à la validation de ses plateformes dans le cadre de deux programmes majeurs en ophtalmologie portant sur d’importants besoins non satisfaits, dont un qui porte sur la rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B (USH1B) et dans lequel sa plateforme hybride double est testée. Un essai clinique pour ce programme devrait débuter prochainement.