Summary
At Save Sight Now Europe, we are committed to accelerating the development of treatments for Usher Syndrome Type 1B. We are proud to support a newly funded research program led by Prof. Elvir Becirovic at the University of Zurich. His team is exploring a highly promising dual approach to gene therapy—combining MYO7A gene supplementation with CRISPR-based gene activation—to pave the way for future USH1B treatments. This preclinical work, carried out in advanced animal models, marks an exciting step toward therapies that could transform the lives of those affected by USH1B.
En Save Sight Now Europe nos enorgullece financiar un programa de investigación pionero liderado por el profesor Elvir Becirovic y su equipo en la Universidad de Zúrich.
El trabajo del Dr. Becirovic se centra en desarrollar estrategias de terapia génica para el síndrome de Usher tipo 1B (USH1B), la forma más grave del síndrome, que provoca sordera congénita profunda y ceguera infantil progresiva por retinosis pigmentaria.
Tras avances clave en modelos de ratón, el laboratorio del profesor Becirovic da ahora un paso adelante con dos enfoques complementarios:
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Suplementación génica: Utilizan un novedoso sistema de vectores AAV duales basado en trans-esplicing de ARNm para entregar el gen completo MYO7A, responsable del USH1B.
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Activación génica: Aplican técnicas avanzadas de activación CRISPRa para activar epigenéticamente el gen MYO7B — funcionalmente relacionado — como posible alternativa terapéutica.
Para asegurar su relevancia clínica, estos estudios se realizarán en modelos porcinos salvajes, cuya retina y tamaño ocular son más similares a los del ojo humano, lo que permitirá una evaluación preclínica más precisa.
Nuestro apoyo permitirá al equipo del profesor Becirovic llevar a cabo estos estudios críticos y avanzar hacia futuros ensayos en modelos porcinos específicos para USH1B. Este trabajo nos acerca a terapias seguras y eficaces para niñas y niños afectados por esta enfermedad devastadora.
Este programa representa no solo un avance en la innovación en terapia génica, sino también la fuerza de la colaboración entre organizaciones sin ánimo de lucro e instituciones académicas para impulsar el progreso en enfermedades raras como el síndrome de Usher.
Seguiremos de cerca el trabajo del profesor Becirovic y compartiremos novedades a medida que avance el proyecto.