Summary
At Save Sight Now Europe, we are committed to accelerating the development of treatments for Usher Syndrome Type 1B. We are proud to support a newly funded research program led by Prof. Elvir Becirovic at the University of Zurich. His team is exploring a highly promising dual approach to gene therapy—combining MYO7A gene supplementation with CRISPR-based gene activation—to pave the way for future USH1B treatments. This preclinical work, carried out in advanced animal models, marks an exciting step toward therapies that could transform the lives of those affected by USH1B.
Save Sight Now Europe est fière de financer un programme de recherche de pointe dirigé par le professeur Elvir Becirovic et son équipe à l’Université de Zurich.
Le travail du Dr. Becirovic vise à développer des stratégies de thérapie génique pour le syndrome d’Usher de type 1B (USH1B), la forme la plus grave du syndrome, provoquant une surdité congénitale profonde et une cécité infantile progressive due à la rétinite pigmentaire.
Après des avancées majeures sur des modèles murins, le laboratoire du professeur Becirovic passe à l’étape suivante avec deux approches complémentaires :
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Supplémentation génique : L’équipe utilise un système innovant de vecteurs AAV doubles basé sur le trans-splicing de l’ARNm pour délivrer le gène MYO7A complet, responsable de l’USH1B.
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Activation génique : Elle applique la technologie CRISPRa (activation CRISPR) pour activer de manière épigénétique le gène MYO7B, un gène fonctionnellement lié, en tant qu’alternative thérapeutique potentielle.
Pour renforcer la pertinence clinique, les chercheurs mèneront les études précliniques sur des mini-cochons sauvages, dont la structure de la rétine et la taille oculaire se rapprochent de celles de l’œil humain, permettant une évaluation plus significative.
Notre financement permettra au professeur Becirovic et à son équipe de réaliser ces études essentielles et de préparer les futurs essais sur des modèles porcins spécifiques à l’USH1B. Ce projet représente une avancée concrète vers des traitements sûrs et efficaces pour les enfants touchés par cette maladie rare.
Ce programme incarne non seulement l’innovation en matière de thérapie génique, mais aussi la force de la collaboration entre les organisations à but non lucratif et les institutions académiques pour faire avancer la recherche sur les maladies rares comme le syndrome de Usher.
Nous suivrons avec enthousiasme l’évolution de ce projet et partagerons les prochaines avancées avec notre communauté.