Résumé
Chez Save Sight Now Europe, nous œuvrons pour accélérer le développement de traitements contre le syndrome de Usher de type 1B. Nous sommes fiers de soutenir un nouveau programme de recherche dirigé par le Prof. Elvir Becirovic à l'Université de Zurich. Son équipe explore une double approche de thérapie génique très prometteuse, qui associe la supplémentation du gène MYO7A à l'activation génique par CRISPR, afin d'ouvrir la voie à de futurs traitements de l'USH1B. Ces travaux précliniques, menés sur des modèles animaux avancés, sont une étape importante vers des thérapies qui pourraient changer la vie des personnes atteintes d'USH1B.
Save Sight Now Europe est fière de financer un programme de recherche de pointe dirigé par le professeur Elvir Becirovic et son équipe à l’Université de Zurich.
Le travail du Dr. Becirovic vise à développer des stratégies de thérapie génique pour le syndrome de Usher de type 1B (USH1B), la forme la plus grave du syndrome, provoquant une surdité congénitale profonde et une cécité infantile progressive due à la rétinite pigmentaire.
Après des avancées majeures sur des modèles murins, le laboratoire du professeur Becirovic passe à l’étape suivante avec deux approches complémentaires :
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Supplémentation génique : L’équipe utilise un système innovant de vecteurs AAV doubles basé sur le trans-splicing de l’ARNm pour délivrer le gène MYO7A complet, responsable de l’USH1B.
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Activation génique : Elle applique la technologie CRISPRa (activation CRISPR) pour activer de manière épigénétique le gène MYO7B, un gène fonctionnellement lié, en tant qu’alternative thérapeutique potentielle.
Pour renforcer la pertinence clinique, les chercheurs mèneront les études précliniques sur des mini-cochons sauvages, dont la structure de la rétine et la taille oculaire se rapprochent de celles de l’œil humain, permettant une évaluation plus significative.
Notre financement permettra au professeur Becirovic et à son équipe de réaliser ces études essentielles et de préparer les futurs essais sur des modèles porcins spécifiques à l’USH1B. Ce projet représente une avancée concrète vers des traitements sûrs et efficaces pour les enfants touchés par cette maladie rare.
Ce programme incarne non seulement l’innovation en matière de thérapie génique, mais aussi la force de la collaboration entre les organisations à but non lucratif et les institutions académiques pour faire avancer la recherche sur les maladies rares comme le syndrome de Usher.
Nous suivrons avec enthousiasme l’évolution de ce projet et partagerons les prochaines avancées avec notre communauté.
