Resum
A Save Sight Now Europe treballem per accelerar el desenvolupament de tractaments per a la síndrome d'Usher tipus 1B. Estem orgullosos de donar suport a un nou programa de recerca dirigit pel Prof. Elvir Becirovic a la Universitat de Zuric. El seu equip explora un doble enfocament de teràpia gènica molt prometedor, que combina la suplementació del gen MYO7A amb l'activació gènica basada en CRISPR, per obrir el camí a futurs tractaments de l'USH1B. Aquest treball preclínic, fet en models animals avançats, és un pas important cap a teràpies que podrien canviar la vida de les persones afectades per l'USH1B.
Des de Save Sight Now Europe estem orgullosos de finançar un programa de recerca capdavanter liderat pel professor Elvir Becirovic i el seu equip a la Universitat de Zuric.
El treball del Dr. Becirovic se centra en el desenvolupament de teràpies gèniques per a la síndrome de Usher tipus 1B (USH1B), la forma més greu d’aquesta malaltia, que provoca sordesa congènita profunda i ceguesa infantil progressiva a causa de la retinosi pigmentària.
Després d’avenços clau en models murins, l’equip del professor Becirovic fa ara un pas endavant amb dues estratègies complementàries:
-
Suplementació gènica: Utilitzen un sistema innovador de vectors AAV dobles basat en trans-splicing d’ARNm per lliurar el gen MYO7A complet, responsable de l’USH1B.
-
Activació gènica: Apliquen la tecnologia CRISPRa (activació CRISPR) per activar epigenèticament el gen MYO7B — un gen funcionalment relacionat — com a alternativa terapèutica.
Per garantir la rellevància clínica d’aquestes aproximacions, duran a terme els estudis preclínics en models porcins (minipig salvatges), que tenen una retina i mida ocular similars a les humanes, permetent una avaluació molt més precisa.
El nostre suport permetrà a l’equip del professor Becirovic dur a terme aquests estudis crítics i preparar el camí cap a futurs assaigs amb models específics d’USH1B. Aquest projecte ens acosta a tractaments segurs i efectius per als infants afectats per aquesta greu malaltia.
Aquest programa reflecteix no només el potencial de la innovació en teràpia gènica, sinó també la força de la col·laboració entre entitats sense ànim de lucre i institucions acadèmiques per avançar en malalties minoritàries com la síndrome d’Usher.
Seguirem amb il·lusió l’evolució d’aquest projecte i compartirem les novetats a mesura que avanci.
