Està pensat per a 1.500 persones amb malalties hereditàries de la retina causades per mutacions genètiques minoritàries.
Inclourà l’USHER 1B i Save Sight Now ha ajudat a finançar-lo.
La Foundation Fighting Blindness, l’organització líder mundial compromesa a trobar tractaments i cures per a les malalties de la visió, invertirà com a mínim 8,6 milions de dòlars per al seu Estudi Uni-Rare, un nou estudi d’història natural que començarà a reclutar pacients al desembre.
Aquest estudi ajudarà els investigadors a entendre millor el decurs de la degeneració de la retina i la pèrdua de visió de les persones amb mutacions en gens que no han estat mai degudament caracteritzats a nivell clínic.
L’estudi també ajudarà en l’àmbit científic i en el desenvolupament terapèutic de les malalties hereditàries de la retina:
1) identificar més persones per a assaigs clínics en teràpies que es vagin desenvolupant,
2) informar de manera complerta, de la foma i desenvolupament dels assaigs clínics,
3) identificar els objectius terapèutics per a un major nombre de persones.