Definimos sus características y relevancia para la investigación
Nacer con una sordera de severa a profunda o ir perdiendo gradualmente la audición, ir perdiendo la visión desde la infancia o más entrada la adolescencia y nacer con graves problemas de equilibrio son las tres afecciones a las que se atienen las personas con síndrome de Usher según el tipo (1, 2 o 3) que padezcan.
El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera en niños. Representa entre el 3 y el 6% de toda la sordera infantil. El 50% de las personas con sordoceguera en los países desarrollados lo es debido a este síndrome. Su prevalencia estimada oscila entre 6-17/100.000.
El síndrome de Usher es una enfermedad minoritaria descrita por primera vez en 1858. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, heredado pues de padres a hijos, que solo se manifiesta en un 25% de los casos en que ambos progenitores son portadores de la mutación.
Existen tres tipos de síndrome de Usher según su severidad: tipo 1, 2 y 3
El tipo 1 es el más grave y afecta profundamente a la audición y el equilibrio desde el nacimiento, y a la visión durante la infancia. Los tipos 1 (y 3) experimentan graves problemas de equilibrio debido a una disfunción vestibular. La progresión del tipo 2 es más lenta, y las personas pierden audición y visión más tarde.
El síndrome de Usher se caracteriza por afectar a tres sentidos principales: el oído, la visión y el equilibrio.