Comprendre ce qu’est le syndrome de Usher de type 1B

Caractéristiques et importance pour la recherche

Naître avec une surdité sévère à profonde ou perdre progressivement l’ouïe, perdre la vue dès l’enfance ou au début de l’adolescence et naître avec de graves troubles de l’équilibre sont les trois affections dont souffrent les personnes atteintes du syndrome de Usher selon le type (1, 2 ou 3 ) qui les affecte.

Le syndrome de Usher est la cause la plus fréquente de surdicécité chez les enfants. Il représente entre 3 et 6 % de tous les cas de surdité infantile. Dans les pays développés, 50% des personnes atteintes de surdicécité présentent ce syndrome. Sa prévalence estimée varie entre 6 et 17/100 000. Sa prévalence estimée varie entre 6 et 17/100 000.

e syndrome de Usher 1 est une maladie rare, répertoriée pour la première fois en 1858. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive, transmise des parents aux enfants, qui ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation, avec une probabilité de 25%.

Il existe trois types de syndrome d’Usher selon leur sévérité : type 1, 2 et 3
Le type 1 est le plus sévère et affecte profondément l’ouïe et l’équilibre dès la naissance, et la vision pendant l’enfance. Les types 1 (et 3) connaissent de graves problèmes d’équilibre dus à un dysfonctionnement vestibulaire. La progression du type 2 est plus lente, les individus perdant l’audition et la vision plus tard dans la vie.

Le syndrome de Usher de type 1B: une atteinte de trois sens principaux : l’ouïe, la vue et l’équilibre.

Surdité profonde congénitale bilatérale

Les enfants naissent avec une surdité profonde. Les implants cochléaires sont une solution pour permettre aux enfants d’accéder à l’audition et à la communication verbale.

Rapide perte de la vue

Dans le type 1, une détérioration rapide de la rétine se manifeste avant la puberté, Les persones amb mutacions USH1 arriben a la ceguesa legal de mitjana 15 anys abans que altres tipus. Une perte de vision importante survient souvent avant la puberté, commençant par une perte complète de la vision nocturne entre 3 et 5 ans et une perte accélérée de la vision périphérique pendant la journée, toutes dues à la rétinite pigmentaire (RP).

Absence de fonction vestibulaire

Le type 1 (et 50 % des cas du type 3) se caractérise par un déséquilibre dû à l’atteinte des canaux semi-circulaires dans l’oreille interne. Cela implique un retard dans l’acquisition de la position assise, dans le démarrage de la marche, ainsi que dans toutes les activités physiques de l’enfance (sauts, courses, jeux…). Les problèmes d’équilibre persistent tout au long de la vie, affectant la mobilité globale des individus. Ce manque d’équilibre peut être compensé par différents apports : la vision et la proprioception (contact du corps avec les surfaces) : ainsi, à mesure que l’acuité visuelle diminue en raison de la progression de la rétinite pigmentaire, les problèmes d’équilibre peuvent s’intensifier.

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