La Bruna va néixer l’octubre del 2020 a Ginebra, Suïssa. Ara té 4 anys. Amb només 8 mesos li van diagnosticar la Síndrome d’Usher Tipus 1B. La Bruna és una nena riallera, comunicativa, activa i feliç. Li encanten els llibres, la piscina, el mar i els tobogans, però el que més gaudeix és donant ordres i premis a la nostra gosseta Pippa.
El xoc del diagnòstic i la decisió de posar-li implants coclears van fer del 2022 l’any més complex i dur de les nostres vides. Saber que podria perdre la visió és una realitat extremadament difícil de gestionar.
La Bruna va rebre els seus dos implants coclears amb 11 i 15 mesos, primer al costat dret i després a l’esquerre. Per a nosaltres, els seus pares, va ser una decisió molt important i difícil, i vam viure el procés amb preocupació i angoixa, tot i saber que estàvem prenent la decisió que ens semblava correcta per donar-li audició a la nostra filla. Amb els avenços tecnològics actuals, ens semblava una oportunitat poder beneficiar-nos-en perquè la Bruna pogués escoltar el món.
La Bruna parla català i francès, canta en anglès i diu algunes paraules en castellà que capta al vol. Li encanta la música, improvisar rimes amb melodies que coneix, jugar amb el llenguatge, i això mostra clarament que li apassiona escoltar i sentir. És una meravella veure-la gaudir dels sons.
Les seves sessions amb la fisioterapeuta van ser molt dures al principi, però ara són com un joc: sempre vol més circuits, més salts, més trapezis. Aquestes sessions li aporten molta seguretat i llibertat en el moviment. Fa poc va començar a caminar amb relativa seguretat sobre la gespa, amb les seves irregularitats i forats. Fa un temps que puja pujades i, fa una setmana, va baixar per primer cop, tota sola i sense agafar-se a res ni ningú, els seus primers esglaons. Li encanta escalar!
La Bruna és una nena amb molt de caràcter i determinació; sap què vol. Estem encantats amb tanta bellesa i força. És el nostre amor, i per ella hem iniciat Save Sight Now Europe i treballem cada dia per trobar una cura per a la Síndrome d’Usher Tipus 1B. Per ella i per tots els petits i grans amb qui compartim aquest espai d’històries Usher.
- Treballar diàriament en la Síndrome d’Usher té moltes cares, però n’hi ha dues clarament oposades:
El treball constant amb els equips, llegint documents, investigant, buscant programes per proposar i a qui, estant en contacte permanent amb la mutació, els tractaments, els passos per avançar, les dificultats que troben els investigadors, els fragments desconeguts del MYO7A, les correlacions, l’activitat que desenvolupa la proteïna… - Estar en comunicació constant amb famílies que ens escriuen i pregunten pels seus fills, germans o per ells mateixos, en diferents edats i estadis de la malaltia. Presenciar totes les possibles etapes per les quals podria passar la Bruna.
Al mateix temps, treballem sense descans perquè ella no arribi mai a aquestes etapes i per revertir-les en totes les persones que coneixem. Estem convençuts que aquest és el camí, i ens fa sentir orgullosos dedicar el nostre temps i les nostres capacitats al futur de la nostra filla. El contacte constant amb els investigadors i la realitat dels avenços, juntament amb la manca de fons i la necessitat d’anar més de pressa, fan que aquesta lluita sigui alhora estressant i motivadora. La Bruna sovint diu que vol treballar perquè ens veu treballar molt, fent torns per poder gaudir del temps en família amb ella mentre seguim buscant camins cap a un tractament.
