Bruna nació en octubre de 2020 en Ginebra, Suiza. Ahora tiene 4 años. Con tan solo 8 meses, fue diagnosticada con el Síndrome de Usher Tipo 1B. Bruna es una niña risueña, comunicativa, activa y feliz. Le encantan los libros, la piscina, el mar y los toboganes, pero lo que más disfruta es dar órdenes y premios a nuestra perrita Pippa.
El impacto del diagnóstico y la decisión de ponerle implantes cocleares hicieron de 2022 el año más complejo y difícil de nuestras vidas. Saber que puede llegar a perder la visión es una realidad extremadamente difícil de afrontar.
Bruna recibió sus dos implantes cocleares a los 11 y 15 meses de edad, primero en el lado derecho y después en el izquierdo. Para nosotros, sus padres, fue una decisión muy importante y difícil. Vivimos el proceso con preocupación y angustia, aunque sabíamos que estábamos tomando la decisión que nos parecía correcta para darle audición a nuestra hija. Con los avances tecnológicos actuales, nos pareció una oportunidad poder aprovecharlos para que Bruna pudiera escuchar el mundo.
Bruna habla catalán y francés, canta en inglés y dice alguna palabra en español que capta al vuelo. Le encanta la música, improvisar rimas con melodías que conoce, jugar con el lenguaje, lo cual muestra claramente su pasión por oír y escuchar. Es maravilloso verla disfrutar de los sonidos.
Sus sesiones con la fisioterapeuta fueron muy duras al principio, pero ahora son como un juego: siempre quiere más circuitos, más saltos, más trapecios. Estas sesiones le aportan mucha seguridad y libertad en el movimiento. Hace poco empezó a caminar con relativa confianza sobre césped, con sus irregularidades y agujeros. Hace un tiempo que sube cuestas y, hace una semana, bajó sola, sin apoyarse en nada ni en nadie, sus primeros escalones. ¡Le encanta escalar!
Bruna es una niña con mucho carácter y determinación; sabe lo que quiere. Estamos encantados con tanta belleza y fuerza. Es nuestro amor, y por ella emprendimos Save Sight Now Europe y trabajamos cada día para encontrar una cura para el Síndrome de Usher Tipo 1B. Por ella y por todos los pequeños y mayores con quienes compartimos este espacio de historias Usher.
Trabajar a diario en el Síndrome de Usher tiene muchas facetas, pero hay dos claramente opuestas:

• El trabajo constante con los equipos, la lectura de documentos, la investigación, buscar posibles programas para proponer y a quién dirigirlos, estar en contacto continuo con las mutaciones, los tratamientos, los pasos necesarios para avanzar, las dificultades que encuentran los investigadores, los fragmentos desconocidos del MYO7A, las correlaciones y la actividad que desarrolla la proteína.
• Estar en comunicación constante con familias que nos escriben y preguntan sobre sus hijos, hermanos o ellos mismos, en diferentes edades y estadios de la enfermedad. Presenciar todas las posibles etapas por las que podría pasar Bruna.

Al mismo tiempo, trabajamos sin descanso para evitar que llegue a esas etapas y para revertir los diferentes estadios de todos aquellos que conocemos. Tenemos la profunda certeza de que este es el camino correcto y el orgullo de dedicar nuestro tiempo y talento al futuro de nuestra hija.
El contacto constante con investigadores y la realidad de los avances, junto con la falta de fondos y la necesidad de mayor rapidez, hacen de esta lucha un trabajo estresante y motivador al mismo tiempo. Bruna a menudo dice que quiere trabajar, porque nos ve trabajando con frecuencia, turnándonos para poder disfrutar también de ella y en familia, sin dejar de activar posibles caminos que nos lleven al tratamiento.