Bruna est née en octobre 2020 à Genève, en Suisse. Elle a maintenant 4 ans. À seulement 8 mois, elle a été diagnostiquée avec le syndrome d’Usher de type 1B. Bruna est une enfant souriante, communicative, active et heureuse. Elle adore les livres, la piscine, la mer et les toboggans, mais ce qu’elle préfère par-dessus tout, c’est donner des ordres et des récompenses à notre chienne Pippa.
Le choc du diagnostic et la décision de lui poser des implants cochléaires ont fait de 2022 l’année la plus complexe et difficile de notre vie. Savoir qu’elle pourrait perdre la vue est une réalité extrêmement dure à affronter.
Bruna a reçu ses deux implants cochléaires à 11 et 15 mois, d’abord du côté droit, puis du côté gauche. Pour nous, ses parents, cela a été une décision très importante et difficile. Nous avons vécu ce processus avec inquiétude et angoisse, même en sachant que nous prenions la décision qui nous semblait juste pour lui permettre d’entendre. Avec les avancées technologiques actuelles, nous avons vu une opportunité à saisir pour que Bruna puisse entendre le monde.
Bruna parle catalan et français, chante en anglais et attrape au vol quelques mots en espagnol. Elle adore la musique, improviser des rimes sur des mélodies qu’elle connaît, jouer avec le langage, ce qui montre clairement qu’elle aime écouter et entendre. C’est merveilleux de la voir profiter des sons.
Ses séances avec la kinésithérapeute étaient très difficiles au début, mais elles sont maintenant devenues un jeu : elle veut toujours plus de parcours, plus de sauts, plus de trapèzes. Ces séances lui apportent beaucoup de sécurité et de liberté dans ses mouvements. Récemment, elle a commencé à marcher avec une relative confiance sur de l’herbe, malgré ses irrégularités et ses trous. Cela fait un moment qu’elle monte des pentes, et il y a une semaine, elle a descendu pour la première fois, seule et sans s’appuyer sur rien ni personne, ses premières marches. Elle adore grimper !
Bruna est une enfant avec beaucoup de caractère et de détermination ; elle sait ce qu’elle veut. Nous sommes enchantés par tant de beauté et de force. Elle est notre amour, et c’est pour elle que nous avons lancé Save Sight Now Europe et que nous travaillons chaque jour pour trouver un traitement pour le syndrome d’Usher de type 1B. Pour elle, et pour tous les petits et grands avec qui nous partageons cet espace d’histoires Usher.
Travailler quotidiennement sur le syndrome d’Usher a de nombreuses facettes, mais deux sont clairement opposées :

• Le travail constant avec les équipes, la lecture de documents, la recherche, identifier les programmes potentiels à proposer et à qui les adresser, être en contact permanent avec les mutations, les traitements, les étapes nécessaires pour avancer, les difficultés rencontrées par les chercheurs, les fragments inconnus du gène MYO7A, les corrélations, et l’activité développée par la protéine.
• Être en communication constante avec des familles qui nous écrivent, posant des questions sur leurs enfants, frères ou eux-mêmes, à différentes étapes et âges de la maladie. Être témoin de toutes les étapes possibles que Bruna pourrait traverser.

En même temps, nous travaillons sans relâche pour qu’elle n’atteigne pas ces étapes et pour inverser les différents stades de ceux que nous connaissons. Nous avons la profonde conviction que c’est le bon chemin et la fierté de consacrer notre temps et nos talents à l’avenir de notre fille.
Le contact constant avec les chercheurs et la réalité des progrès, associés au manque de financement et au besoin d’accélération, font de cette lutte un travail à la fois stressant et motivant. Bruna dit souvent qu’elle veut travailler, car elle nous voit travailler si souvent, en nous relayant pour pouvoir aussi profiter d’elle et en famille, tout en continuant à explorer des pistes qui pourraient nous mener à un traitement.