España ha publicado su primer informe sobre enfermedades visuales raras, centrado en el acceso a diagnósticos clínicos y genéticos y el impacto social en la vida diaria de los pacientes. El estudio descriptivo involucró a personas afectadas por condiciones que limitan la visión, con el objetivo de resaltar sus desafíos y mejorar los servicios de salud. El Grupo de Investigación en Enfermedades Visuales Raras (GISERV) pertenece a la Asociación Retina Murcia. En este estudio presentan el primer informe en España sobre el acceso al diagnóstico clínico y genético, así como el impacto social en la vida diaria de las personas afectadas por alguna de estas patologías que limitan la visión. Se han fijado en los recursos que tienen estas personas en España y tras el análisis aportan una serie de propuestas de mejora.